Question

胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病。该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍。某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，记录如下（空格中“+”代表胱氨酸尿症患者,“一”代表正常）,下列叙述错误的是

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父亲	母亲	弟弟
+	-	-	+	-	-	+	+	-

A．该患病女性的父母生出男孩正常的概率是1/8

B．这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是1

C．分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病

D．治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性

Answer

A

【解析】表中信息显示：女性患者的父母均为患者，其弟弟正常，据此可推知胱氨酸尿症是一种显性遗传病，又因为祖母正常，父亲患病，可进一步推知，胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病，C项正确；若相关的基因用A和a表示，则该患病女性的父母的基因型均为Aa，生出男孩正常的概率是1/4aa，A项错误；由“舅舅正常、外祖父患病”可知，外祖父的基因型为Aa，而母亲的基因型也是Aa，所以这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是1，B项正确；依题意可知，该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍，若用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性，可促进肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收，D项正确。

【考点定位】人类遗传病。