Question

回答下列有关遗传的问题

（1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如图。现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是_________。

（2）李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如右图。知Ⅱ-3无致病基因，Ⅲ-1色觉正常；17号是红绿色盲基因携带者。若Ⅲ-1与17号结婚，则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是_________。

（3）人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。

①对三种感光细胞来说，不同波长的光作为信号，能引起其 膜        变化，导致产生不同程度的兴奋。

②当夫妇双方的基因型为DdX^AX^a和DdX^AY时，他们生一个全色盲孩子的概率是         。

③X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath在1938年调查的一个家系的系谱图Ⅰ代2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者：

分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时，       染色体一定发生了        。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是        ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要     （填“大”或“小”或“一样大”）。

Answer

（1）D （2）5/18

（3）①（膜）电位 ②1/16 ③两条X（答X也行） 交叉互换 XHaXhA 大

【解析】（1）从图中可判断出甲病为常染色体隐性遗传，只有D符合。

（2）只患一种遗传病的概率可以用患甲病概率加患色盲概率再减去两倍两病兼患概率，此种方法较易计算，具体如下：分析甲病：Ⅱ2的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ3基因型只能为AA，则Ⅲ1的基因型Aa的概率为1/3×1/2=1/3，17号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，则Ⅲ1和17号婚配后代患甲病的概率为1/3×2/3×1/4=1/18；再分析红绿色盲的概率：Ⅲ1的基因型只能为XBY，17号为XBXb，则Ⅲ1和17号婚配得患红绿色盲后代的概率为1/4．综上：只患一种病的概率=患甲病概率+患红绿色盲概率-2×两病兼患的概率=5/18。

（3）由题意可知光是作为信号对眼球的一种刺激，会引起感光细胞的膜电位变化，由原来的静息电位变为动作电位。从而产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至最高级的神经中枢大脑皮层，产生颜色。由题意可知A、a基因是在X染色体上，B、b基因是在7号染色体上，说明它们在不同对的同源染色体上，说明它们遵循基因的自由组合定律。当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲ddXaY孩子的概率是1/4*1/4=1/16。由系谱图可知II3号个体既没有红绿色盲也没有血友病，而其儿子有患红色色盲的也有同时患红绿色盲和血友病的儿子，还有只患血友病的儿子，还有正常的儿子，而这血友病基因和红色色盲基因是连锁的，说明两条X一定发生了交叉互换，否则不会出现这3种情况。如果2号只为血友病B患者，则3号的基因型是血友病和红绿色盲的携带者，基因型应是XHaXhA。若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要大，因为患两种病需要发生交叉互换，发生交叉互换的概率是比较低的，所以患一种病的概率比同时患两种病的概率要大。

【考点定位】人类遗传病

【名师点睛】易错警示 与人类遗传病有关的5个易错点

（1）家族性疾病≠遗传病，如传染病。

（2）先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。

（3）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

（4）禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。

（5）B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。