Question

近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是

A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，临床上一般用DNA探针来诊断

B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响

C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率

Answer

B

【解析】阅读题干可知，该题的知识点是人类遗传病的概念和遗传病类型，遗传病与传染病之间的区别，人类遗传病的调查方法，回忆相关知识点，然后分析选项进行解答．A、苯丙酮尿症一般通过尿液检测诊断，A错误；

B、多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，B正确；

C、一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，C错误；

D、研究某遗传病的发病率，应随机取样进行调查，且尽可能多选取样本，D错误．

【考点定位】人类遗传病的类型及危害,人类遗传病的监测和预防

【名师点睛】本题需要考生熟记不同类型人类遗传病的特点、发病率与遗传方式调查的不同点。1、不同类型人类遗传病的特点

遗传病类型

家族发病情况

男女患病比率

单基

因

遗

传

病

常染色体

显性

代代相传，含致病基因即患病

相等

隐性

隔代遗传，隐性纯合发病

相等

伴X染色体

显性

代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病

女患者多于男患者

隐性

隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病

男患者多于女患者

伴Y遗传

父传子，子传孙

患者只有男性

多基因遗传病

①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高

相等

染色体异常遗传病

往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产

相等

2、发病率与遗传方式调查的不同点

项目

调查对象及范围

注意事项

结果计算及分析

遗传病

发病率

广大人群

随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

遗传

方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因显隐性及所在的染色体类型