Question

下图A中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;图B是甲病（A-a）  和乙病（B-b）的遗传系谱图，均为单基因遗传病，其中乙病为伴性遗传病。请分析回答下列问题:

（1）图A中染色体异常遗传病的显著特点是             。

（2）图B中甲病属于          遗传病，乙病属于          遗传病。

（3）Ⅱ一5的基因型为         ，Ⅲ-12的致病基因来自于

（4）假如Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚，生育的孩子患甲病的概率是         ，不患病的概率是         。

Answer

（1）大多数染色体异常遗传病是致死的，所以染色体异常遗传病出生率较低

（2）常染色体显性 伴X隐性

（3）aaXBXB或aaXBXb Ⅱ-7

（4）2/3 7/14

【解析】

试题分析：

（1）大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。

（2）首先确定遗传病类型：由Ⅱ3、Ⅱ4，有中生无，知甲病为显性，由Ⅱ4、Ⅲ10患病不一致，知甲病不是伴X显，而是常染色体显性；由Ⅱ3、Ⅱ4，无中生有，知乙病为隐性，由已知假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，知乙病是伴X隐性遗传病。

（3）接着确定Ⅱ5与Ⅲ12基因型：不患甲病，故为aa，由Ⅰ1、Ⅰ2无乙病，Ⅱ6患乙病，故Ⅰ1、Ⅰ2基因型为aaXBY、AaXBXb，所以Ⅱ5基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ12患乙病，由于乙病为伴X隐性遗传病，故他的致病基因来自于其母亲Ⅱ7。

（4．）由Ⅱ3、Ⅱ4基因型分别为AaXBY、AaXB_，故Ⅲ9为1/3aaXBXB或 2/3aaXBXb，所以Ⅲ12基因型为1/3aaXBY或 2/3aaXBY。

最后算概率：先看每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为 1/3+2/3×1/2=2/3，患乙病的概率为 1/8，所以不患病的概率=（1-2/3）×（1-7/8）=7/24。

考点：本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型。