Question

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是 （    ）

A、该病在男性和女性中的发病率相差很大

B、在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100

C、通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D、减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

Answer

D

【解析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，所以该病在男性和女性中的发病率相差不大，A项错误；在群体中发病率是1/10000，即aa＝1/10000，则a＝1/100，则A＝1-1/100＝99/100，则携带者＝2×1/100×99/100＝198/10000，故B项错误；该病是由基因突变引起的单基因遗传病，不能通过染色体检查来诊断，C项错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D项正确。

【考点定位】人类遗传病

【名师点睛】基因频率的计算方法

1．求算基因频率

（1）已知调查的各种基因型的个体数，计算基因频率：

（A、a为基因，AA、Aa、aa为三种基因型个体数）

（2）已知基因型频率计算基因频率：

设有N个个体的种群，AA、Aa、aa的个体数分别为n1、n2、n3，A、a的基因频率分别用PA、Pa表示，AA、Aa、aa的基因型频率分别用PAA、PAa、Paa表示，则：

由以上公式可以得出下列结论：

①在种群中一对等位基因的频率之和等于1，而各种基因型频率之和也等于1。

②某等位基因的频率＝该等位基因纯合子的频率＋1/2杂合子的频率。

2．利用遗传平衡定律计算基因型频率

（1）前提条件：①种群非常大；②所有雌雄个体之间自由交配；③没有迁入和迁出；④没有自然选择；⑤没有基因突变。

（2）计算公式：当等位基因只有两个时（A、a），设p表示A的基因频率，q表示a的基因频率，则：

基因型AA的频率＝p2

基因型Aa的频率＝2pq

基因型aa的频率＝q2

3．伴性遗传中基因频率的计算