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2013年11月15日,我国启动“单独二胎”政策,准备要第二个孩子的高龄妈妈要做...

20131115日,我国启动单独二胎政策,准备要第二个孩子的高龄妈妈要做好遗传病的预防工作。如粘多糖贮积症就是一种常见遗传病,患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸形、智力低下,出生即被判死刑。下图为该病某患者的家族遗传系谱图4号不含致病基因,下列判断错误的是 

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A、该病的遗传方式最可能为伴x隐性遗传,2号一定为杂合子

B、若7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是1/8

C、第代中只有8号个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断

D、人群中无女性患者,可能是男患者少年期死亡,不提供含致病基因的配子

 

C 【解析】由遗传系谱图可知,4号和5号正常,他们的儿子10号患病,可推知该病为隐性遗传病。又由4号不含致病基因,可推知该病的遗传方式最可能为伴x隐性遗传。由于6号患病,所以其母亲2号一定为杂合子,故A项正确;设该病的致病基因用b表示,则4号的基因型为XBY,5号的基因型为XBXb,所以7号的基因型为1/2XBXb或1/2XBXB,7号与一正常男性(XBY)婚配,生育出患病男孩(XbY)的概率是1/2×1/4=1/8,B项正确;第Ⅲ代中7号和9号个体生育前需要进行遗传咨询和产前诊断,而8号个体正常,不可能携带致病基因,因此不需要进行遗传咨询和产前诊断,C项错误;调查中发现人群中无女患者,可能是男患者少年时期就死亡,不能提供含致病基因的配子,D项正确。 【考点定位】人类遗传病 【名师点睛】快速突破遗传系谱题思维方法    
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考点分析:
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某致病基因b与其正常基因B中的某一特定序列,经限制酶A切割后产生的片段如图lbp表示碱基对,据此可满分5 manfen5.com进行基因诊断;图为某家庭有关该病的遗传系谱图。下列分析正确的是  

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A、图21的基因型为bb,其致病基因来自双亲

B、图2I2基因诊断会出现142 bp99 bp43 bp三个片段

C、图1中限制酶A的作用结果能体现酶的专一性特点

D、该病可以通过遗传咨询和产前诊断进行监测和预防

 

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优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是          [

A、胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

B、杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

C、产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D、通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

 

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蚕豆病是一种由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶一种参与葡萄糖氧化分解的酶导致的疾病,病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症,病人中以儿童居多,成人也有发生,但很少见,男性患者多于女性患者,比例约为7 满分5 manfen5.com: 1。由此可以得出的结论是      

A、蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传

B、人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变

C、一对夫妇均表现正常,他们的后代不可能患蚕豆病

D、蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原

 

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为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图,下列说法正确的是    

A、在人群中随机抽样调查并统计

B、先调查基因型频率,再确定遗传方式

C、通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性

D、先调查该基因的频率,再计算出发病率

 

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是    

A、该病在男性和女性中的发病率相差很大

B、在某群体中发病率为1/10000,则携带者的频率约为1/100

C、通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者

D、减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现

 

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