Question

下图A、B分别为某XY型哺乳动物（2n）雌雄正常个体的部分基因分布图，C、D为异常个体的基因分布图。（注：缺少整条染色体的生殖细胞致死，但个体不致死；不考虑基因间的交叉互换，各类型个体均能进行正常减数分裂。）

有关基因与性状的关系见下表。

M	m	N	n	L	l
体大	体小	奔跑快	奔跑慢	花斑	棕色

（1）控制体型大小和奔跑速度的两对基因        （是/否）遵循自由组合定律。

（2）C个体的变异发生在             分裂中，D发生的变异类型是                ；

（3）具有A、B基因型的雌雄个体交配，得到花斑体色体大奔跑快的个体的概率为      ；得到花斑体色体大奔跑快且能稳定遗传的概率是          。

（4）若只研究常染色体遗传，现B与D个体交配得到子一代表现型及其比例是？  请用遗传图解表示。（要求写出配子）

（5）该动物眼色与多种酶参与催化有关。研究发现，h基因能控制正常酶1合成，与正常酶1比较，失去活性的酶1氨基酸序列有两个突变位点，如下图：

据图推测，h基因突变为H基因时，导致②处突变的原因是发生了碱基对的            。

进一步研究发现，失活的酶1相对分子质量明显小于正常酶1，出现此现象的原因可能是蛋白质合成              。

Answer

（1）否 （2）有丝、 染色体缺失（染色体结构变异） （3）3/8 0

（4）

（亲代表现型基因型1分，子代基因型表现型1分，配子1分，比例1分）

（5）增添或缺失（答对1个得1分） 提前终止

【解析】（1）据图可知控制大小和奔跑速度的两对基因位于两对同源染色体上，所以遵循自由组合定律。

（2）据图可知，C个体发生了染色体变异，变异发生在有丝分裂过程中。

（3）据图可知A个体产生的配子为LMn、LmN、lMn、lmN，B个体产生的配子为LMn、LmN、Mn、mN，雌性配子随机结合后，后代中得到花斑体色体大奔跑快的个体的概率为3/8；得到花斑体色体大奔跑快且能稳定遗传的概率是 0。

（4）B与D个体交配得到子一代表现型及其比例是体大．慢：体大．快：体小．快 = 2 ： 1 ： 1，遗传图解见答案。

（5）据图推测，h基因突变为H基因时，导致②处突变的原因是发生了碱基对的增添或缺失。失活的酶1相对分子质量明显小于正常酶1，出现此现象的原因可能是蛋白质合成提前终止。

【考点定位】自由组合定律、染色体畸变、基因突变、基因表达

【名师点睛】基因突变与生物性状的关系

（1）基因突变的类型

①显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。

②隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

（2）基因突变与性状的关系

①引起生物性状的改变：

某些碱基对的缺失、增加或替换后引起遗传信息改变后，引起部分氨基酸改变，因此也改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状的改变。如下表所示：

类型

影响范围

对氨基酸的影响

替换

小

只改变1个氨基酸或不改变（若使信使RNA中正常密码子变成终止密码子，将停止编码）

增添

大

插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

类型

影响范围

对氨基酸的影响

缺失

大

缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

连续增添或缺

失3个碱基

小

增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列

②未引起生物性状的改变：

某些碱基对的增加、缺失或替换后引起遗传信息改变后，并未引起生物性状的改变，原因主要有：

a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状改变。

b．若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变（由于密码子的简并性），蛋白质的结构与功能不变，生物性状不改变。

c．由于基因的选择性表达，在一些分化成熟的细胞中，不表达的基因发生基因突变不改变性状。

d．基因突变若为隐性突变，如AA突变为Aa（完全显性）则性状不改变。

（3）基因突变对子代的影响

①基因突变发生在减数分裂过程中（配子形式时），将遵循遗传规律随配子传递给后代。

②若发生在体细胞的有丝分裂过程中，一般不能遗传给后代，但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递给后代。