Question

Ⅰ．《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果。科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料，请回答：

（1）已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有      对碱基发生改变才会导致SYNS。

（2）下图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图：

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是               ，若Ⅲ4与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是          。

（3）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的几率为             。

（4）若对Ⅲ2进行基因治疗，则导入了        的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并分泌FGF9。

（5）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①                    ；

②                    。

Ⅱ．1917年，摩尔根发现了一只缺刻翅雌果蝇，让它与正常翅雄果蝇交配，后代中雄果蝇均为缺刻翅，雌果蝇均为正常翅。请回答：

（1）摩尔根杂交实验表明，缺刻翅基因位于  染色体上。亲本中，缺刻翅雌蝇和正常翅雄蝇的基因型分别是           （显、隐性基因分别用N、n表示）。

同年，布里奇斯发现了另一只缺刻翅红眼雌果蝇，且该果蝇细胞学检查发现染色体异常（如图所示），研究表明这种染色体异常纯合（雄性果蝇有一条异常的染色体，即视为纯合体）会导致果蝇死亡。深入研究发现，因缺刻翅基因不能正确编码Notch受体而影响翅的发育。已知果蝇红眼（基因B）对白眼（基因b）为显性，眼色和控制翅形的基因都位于图中染色体的Ⅱ区。

（2）从图中看出，布里奇斯发现的缺刻翅红眼雌果蝇可能是图中       （甲/乙）染色体发生缺失所致，该果蝇的基因型为      。

（3）布里奇斯用该红眼缺刻翅雌蝇与白眼正常翅雄蝇杂交，子代中的缺刻翅个体占      ，雌蝇和雄蝇的比例为      。F₂中雄果蝇个体占      。

Answer

Ⅰ．（1）2 （2）常染色体显性遗传 1/8

（3）16/19 （4）目的基因

（5）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同

Ⅱ．（1）X XnXn、XNY （2）乙 XXBn

（3）1/3 2：1 3/7

【解析】Ⅰ．（1）分析丝氨酸和天冬氨酸的遗传密码子可以推知，密码子中至少要有 2 个碱基发生突变才可以导致 SYNS 的发生，故对应基因中至少要有 2 对碱基对发生变化。

（2）Ⅱ－1 和Ⅱ－2 患病，而Ⅲ－1女性不患病，因此 SYNS 是常染色体显性遗传病。设与 SYNS 相关的等位基因用 A、a 表示，与色盲相关的等位基因用 B、b 表示，Ⅱ－5、Ⅱ－6 的基因型AaXBXb、aaXB Y，则Ⅲ4的基因型是1/2AaXBXB或 1/2AaXBXb，与正常男性aaXB Y婚配，后代生男孩，同时患两种遗传病的概率是：1/2×1/2×1/2= 1/8。

（3）自然人群中SYNS病发病率为19%，正常是81% ，a基因频率是9%，A基因频率是1%，Aa ＝0．18，AA＝0．01，则 Aa＝0．18/(0．18＋0．01)＝18/19，Ⅲ2 为 2/3Aa，则后代正常的概率是 18/19Aa×2/3Aa＝18/19×1/2×2/3×1/2＝3/19，患病的概率为 1－3/19＝16/19。

（4）若对Ⅲ2进行基因治疗，则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并分泌FGF9。用克隆培养方法培养可得到数量足够的受体细胞纯系。

（5）由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同及不同的环境条件下，选择作用会有所不同，所以世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。

Ⅱ．（1）摩尔根这一只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇交配，后代中雄果蝇均为缺刻翅，雌果蝇均为正常翅，即性状与性别相关联，因此该基因位于X染色体上，而常染色体遗传子代雌雄个体性状无差异．研究发现，缺刻翅基因不能正确编码Notch受体而影响翅的发育，这表明基因可通过控制蛋白质的合成来控制性状．缺刻翅属于伴X遗传．若为伴X显性遗传，缺刻翅雌果蝇的基因型为XNXN或XNXn，正常翅雄果蝇XnY，子代个体不符合题中的描述；若为X隐性遗传，缺刻翅雌果蝇的基因型为XnXn，正常翅雄果蝇XNY，子代符合题中描述．

（2）图中看出来，少了II区的是乙染色体，根据染色体结构变异的概念，属于染色体部分缺失．已知果蝇红眼（基因B）对白眼（基因b）为显性，和控制翅形的基因都位于图中染色体的II区，II区缺失上边的基因也随之缺失，所以基因型为XXBn．

（3）布里奇斯用该红眼缺刻翅雌蝇（XXBn）与白眼正常翅雄蝇（XbNY）杂交，子代中基因型有：XXbN、XBnXbN、XY、XBnY，由于这种染色体异常纯合会导致果蝇死亡，因此XY的个体不存在，所以后代中缺刻翅个体占1/3，雌蝇和雄蝇的比例为2：1．

【考点定位】本题考查蛋白质合成及遗传病与遗传定律的知识

【名师点睛】 人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传。蛋白质的合成进过转录和翻译两个阶段，转录发生在细胞核，翻译发生在核糖体上，翻译过程中，每个氨基酸都需要一个转运RNA运输，对应三个碱基称为密码子．据此分析解答。