Question

下图甲所示是人体内苯丙氨酸的代谢途径，下图乙所示的是常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答问题：

（1）由图甲可知，酶⑤的缺乏会导致人患白化病。酶        的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症。酶       的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症。

（2）由图乙可知，B的母亲是携带者的概率是          。如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率为         。避免近亲结婚       （能，不能）降低该病的发病率，针对该病有效的产前诊断方法是            。

Ⅱ．番茄是二倍体植株（染色体2N=24），正常叶对马铃薯叶为显性。有一种番茄，其第6号染色体有三条（如图所示）称为三体番茄。减数分裂时，3条6号染色体中任意2条随机配对，另1条不能配对，然后配对的2条染色体正常分离，不能配对的另l条随机地移向细胞任意一极，其余的染色体均正常。

（1）从变异类型分析，三体番茄的形成属于           。

（2）以马铃薯叶（dd）的二倍体番茄为父本，以正常叶的三体番茄为母本（纯合子）进行杂交得到F₁。试回答下列问题：

①假设D（或d）基因在第5号染色体上，让F₁三体植株与马铃薯叶番茄杂交，得到的F₂的叶形及比例为            。

②假设D（或d）基因在第6号染色体上，让F_l三体植株与马铃薯叶番茄杂交，得到的F₂的叶形及比例为         。

Answer

Ⅰ．（1）③ ① （每空1分）（2）2/3 3/4 能 基因诊断（合理给分）

Ⅱ．（1）染色体（数目）变异（2）①正常叶型：马铃薯叶型=1:1②正常叶型：马铃薯叶型=5:1

【解析】 （1）由图甲可知，酶③的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．酶①的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症．以上三种疾病说明基因和性状的关系是基因通过控制酶的合成控制性状．由图乙可知，B的母亲的父母的基因型均为Aa，因此B的母亲的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其是携带者的概率是2/3 ．如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的基因型均为Aa，因此他们的第二个孩子正常的概率为3/4．避免近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，而该病为隐性遗传病，因此禁止近亲结婚能降低该病的发病率；针对该病有效的产前诊断方法是基因诊断．

（2）①假设B（或b）基因在第5号染色体上，则以正常叶的三体番茄为母本（纯合体，其基因型为BB），与马铃薯叶型（bb）的二倍体番茄杂交，F1基因型全为Bb（包括三体）。基因型全为Bb的三体番茄（F1三体植株）与马铃薯叶型（bb）的正常番茄杂交，杂交子代F2叶型表现型为1/2Bb、1/2bb，即正常叶∶马铃薯叶＝1∶1。

②假设B（或b）基因在第6号染色体上，则以正常叶的三体番茄为母本（纯合体，其基因型为BBB），产生配子种类为1/2BB、1/2B，它与马铃薯叶型（bb）的二倍体番茄杂交，F1中的三体基因型为BBb。而BBb产生配子种类为1/6BB、2/6Bb、2/6B、1/6b，故基因型为BBb的三体番茄与马铃薯叶型（bb）的正常番茄杂交子代只有1/6bb，即正常叶∶马铃薯叶＝5∶1。

【考点定位】染色体数目变异、基因的分离定律、减数分裂

【名师点睛】 根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个步骤

（1）先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。

（2）确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传

①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。

②若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。

（3）判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传

①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱图中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病），则一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正），则一定是常染色体隐性遗传病。

②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱图中，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的（即父病女正），则一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子中有患者（即母正儿病），则一定是常染色体显性遗传病。

（4）如果系谱图中无上述特征，那么就只能从可能性大小上判断

①若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。

②若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。

③若患者有明显的性别差异，男女患病概率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传病。