Question

下面图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（h代表致病基因，H代表正常的等位基因），请据图回答：

（1）人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是发生了      ．H与h基因的根本区别在于基因中      不同．

（2）图中①过程发生的时间是      ，②过程表示      ．

（3）α链碱基组成为      ，β链碱基组成为      ．

（4）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于      染色体上，属于      性遗传病．

（5）要保证Ⅱ₆和Ⅱ₇生一个正常的孩子，产前必须进行      和      等．

Answer

（1）基因突变 碱基对序列

（2）细胞分裂间期 转录

（3）CAT GUA

（4）常 隐

（5）遗传咨询 产前诊断

【解析】

试题分析：1、分析甲图可知，血红蛋白异常的原因是在DNA分子复制过程中，由于碱基对发生替换使基因突变，导致转录形成的密码子发生变化，翻译时蛋白质中的谷氨酸被缬氨酸替换，其中①是DNA分子复制过程，②是转录过程；谷氨酸的密码子是GAA，与DNA中的CTT互补配对，因此CTT所在的DNA单链为转录的模板链．

2、分析遗传系谱图可知，双亲正常，生有患病的女儿，因此该遗传病是常染色体隐性遗传病；Ⅱ6和Ⅱ7都携带致病基因．

【解析】
（1）由题图可知，镰刀型贫血症的根本原因是基因突变；等位基因的遗传信息不同是由于不同基因中脱氧核苷酸对（碱基对）的排列顺序不同决定的．

（2）由分析可知，①是DNA分子复制过程，发生在细胞分裂间期；②是转录过程．

（3）α链与GTA互补配对，是CAT，编码缬氨酸的密码子是以α链为模板转录而来，因此是GUA．

（4）由分析可知，镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病．

（5）Ⅱ6和Ⅱ7生都是致病基因的携带者，因此保证Ⅱ6和Ⅱ7生一个正常的孩子，产前必须进行遗传咨询和产前诊断．

故答案为：

（1）基因突变 碱基对序列

（2）细胞分裂间期 转录

（3）CAT GUA

（4）常 隐

（5）遗传咨询 产前诊断

考点：基因突变的特征；常见的人类遗传病．