Question

肝豆状核变性（简称WD）是由于致病基因ATP7B编码的铜转运P型ATP酶功能减弱引发的铜代谢障碍性疾病。某家庭中父母表现型正常，其两个儿子正常，女儿患WD病，请回答问题：

（1）细胞中由基因ATP7B合成铜转运P型ATP酶的过程中，需要             、           等原料。WD的发生说明基因能通过控制                 来控制代谢过程，进而控制生物性状。

（2）由题干可知，致病基因ATP7P位于            （填“常”或“性”）染色体上。若该家庭的三个孩子有三种基因型，产生该现象的原因是                     ，再生一个孩子患WD的概率是         。

（3）人类遗传病主要分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体遗传病，仅单基因遗传病就有6500多种。人类遗传病产生的根本原因是                                                 。

Answer

（1）核糖核苷酸（1分） 氨基酸（1分） 酶的合成（2分）

（2）常（2分）减数分裂的过程中，等位基因随同源染色体的分离而分离（2分） 1/4（2分）

（3）遗传物质的改变（2分）

【解析】

试题分析：

（1）基因控制蛋白质合成过程包括转录和翻译，转录的原料是核糖核苷酸，翻译的原料是氨基酸。WD的发生说明基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。（2）父母正常，女儿患病，所以是常染色体隐性遗传病。根据题意，三个孩子的基因型各不相同是因为减数分裂的过程中，等位基因随同源染色体的分离而分离，由于父母是杂合子，再生一个患病的孩子的概率为1/4．（3）人类遗传病产生的根本原因是遗传物质的改变。

考点：本题考查人类遗传病，意在考查考生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力。