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Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病,在B细胞活化早期,酪氨酸蛋白激酶...

Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病,在B细胞活化早期,酪氨酸蛋白激酶基因发生突变,导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图,已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答:

 

1Bruton综合症的遗传方式为__________________

2h基因特定序列中BclⅠ酶切位点消失的原因是____________________

3Bruton综合症患者虽然免疫力低下,但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力,原因是________________________________________________________________________

4)对Ⅰ2进行基因诊断,用BclⅠ完全酶切后,可出现的DNA片段为________

5)已知人类白化病(致病基因用b表示)是一种常染色体隐性遗传病,在人群中每10 000人中有1个患者。已知该家庭中Ⅱ1Bruton综合症的同时患白化,而其他人的肤色均正常,则Ⅱ2两对基因的基因型为________;若Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________

 

(1)X染色体隐性遗传 (2)基因中的碱基对发生了替换 (3)T细胞的数量和功能仍正常 (4)99bp、43bp和142bp (5)BBXHXH或BBXHXh或BbXHXH或BbXHXh(2分)1/2424(2分) 【解析】 试题分析: (1)图2显示:Ⅰ1和Ⅰ2均正常,其儿子Ⅱ1患病,据此可判断该病为隐性遗传病,再结合题意“已知Ⅰ1不携带该病致病基因”可进一步推知:该病为伴X染色体隐性遗传病。 (2)图1显示:h基因的产生是H基因突变的结果,H和h基因含有的碱基对的数量相同,据此可推知:h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失,是由于基因中的碱基对发生了替换。 (3)在特异性免疫中,B细胞主要靠产生抗体“作战”,这种方式称为体液免疫;T细胞主要靠直接接触靶细胞“作战”,这种方式称为细胞免疫。靶细胞是指被病毒、某些真菌等胞内寄生物感染的宿主细胞。Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病,说明患者体液免疫缺乏,但细胞免疫正常,T细胞的数量和功能也正常,因此对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力。 (4)结合对(1)的分析推知:Ⅰ2的基因型为XHXh;图1显示:H基因被BclⅠ酶切后得到99bp和43bp的两种DNA片段,h基因被BclⅠ酶切后只能得到142bp的DNA片段。综上分析,对Ⅰ2进行基因诊断,用BclⅠ完全酶切后,可出现的DNA片段为99bp、43bp和142bp。 (5)依题意可推知:Ⅱ1的基因型为bbXhY,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为BbXHY和BbXHXh,进而推知:Ⅰ1和Ⅰ2的表现型正常的女儿即Ⅱ2的基因型为BBXHXH或BBXHXh或BbXHXH或BbXHXh。若只研究白化病,由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型可推知:Ⅱ2的基因型为1/3BB、2/3Bb;在人群中每10 000人中有1个白化病患者,即基因型为bb的概率为1/10000,说明b基因频率=1/100,B基因频率=1—1/100=99/100,因此在人群中BB:Bb=(99/100×99/100):(2×1/100×99/100)=99:2,说明在表现型正常的人群中,Bb占2/101;因此Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个患白化病孩子的概率是2/3×2/101×1/4bb=1/303bb。若只研究Bruton综合症,由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型可推知:Ⅱ2的基因型为1/2XHXH、1/2XHXh,一正常男子的基因型为XHY,二者婚配生一个患Bruton综合症孩子的概率是1/2×1/4XhY=1/8 XhY。若将白化病和Bruton综合症综合在一起研究:Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为1/303bb×1/8 XhY=1/2424bbXhY。 考点:本题考查基因突变、限制酶的作用、基因的自由组合定律、伴性遗传的相关知识,意在考查学生能从题图中提取有效信息并结合这些信息,运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确结论的能力。  
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考点分析:
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血糖浓度保持平衡是人体进行生命活动的前提,其中胰岛素在降低血糖过程中发挥重要作用。下图为胰岛素作用机理模式图,请分析回答:

 

1)胰岛素由________细胞分泌,其化学本质为______________

2)胰岛素与细胞膜上的胰岛素受体结合后,能够激活靶细胞的一系列生理活动,这体现了细胞膜的________功能。

3)从图示信息可知,胰岛素降低血糖浓度的途径主要是________________

4)某种细菌表面的抗原结构与人体胰岛素受体的分子结构极其相似,某人感染了该细菌后出现了高血糖症状,注射胰岛素后________(能/不能)有效调节其血糖水平,原因是________,该病在免疫学上称为________

5)研究者发现,胰岛素的分泌除了受血糖浓度的影响外,还受下丘脑中的神经细胞调控,这说明血糖浓度的调节方式是________调节。

 

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纳米银由于抗菌性能良好而被广泛应用于食物容器、个人护理品等商品中,但其释放到水环境中的风险也引起了研究者的重视。某科研小组用单细胞真核生物小球藻为实验材料,采用溶氧法探究不同浓度纳米银对小球藻生长情况的影响,进行了如下实验:

 

①材料用具:不同浓度的纳米银溶液,培养液,小球藻若干,溶解氧测定仪,蒸馏水等

②实验步骤:

第一步:将小球藻平均分为4组,分别放入含有等量培养液的图1所示装置的样品池中,编号ABCD

第二步:在ABC样品池中分别添加等量1 mg/L5 mg/L10 mg/L的纳米银溶液,D组加入等量蒸馏水,将各装置放在相同且适宜的条件下培养。

第三步:培养10分钟后,检测各样品池中溶氧量的变化,结果如图2所示。

第四步:把样品池中的小球藻取出,进行色素的提取和测定,结果如图3所示。

 

请回答下列问题:

1)通过改变图1中光源,可研究________________对光合作用的影响。

2)小球藻光合作用产生氧气的场所是________

3)如果用计数法研究纳米银对小球藻生长的影响,实验中需要使用________和显微镜,对小球藻进行色素提取时需要用到________试剂。

4)由图2、图3的实验结果可知纳米银对小球藻生长的影响是________,原因是______________________

5)科研人员想要探究纳米银对小球藻呼吸作用的影响,请简要写出实验设计思路:________________

 

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在植物生长发育和适应环境的变化过程中,各种植物激素并不是孤立地起作用,而是多种激素相互作用,共同调节。右图是生长素、赤霉素和乙烯三种激素对细胞纵向伸长的影响。己知赤霉素具有促进植物茎秆伸长的作用,而生长素合成过程中会有ACC合成酶的合成,这种酶是合成乙烯必要的。请回答下列问题:

 

1)生长素的化学名称是________,其促进细胞生长具有______________特点。

2)结合cd两过程分析:高浓度生长素条件下,细胞纵向生长受到抑制可能原因是_______________

3)赤霉素能够促进茎杆伸长的原因可能是______________________________

4)研究发现,乙烯的产生具有“自促作用”,即乙烯的积累可以刺激更多的乙烯产生,因此,这种乙烯合成的调节机制属于________调节。

5)某研究小组想知道生长素和赤霉素在促进月季插条生根方面是否有协同作用,进行了如下实验:

a.取生长状况相同的一年生月季枝条若干,平均分成四组,每组10根,编号甲、乙、丙、丁。

b.甲、乙、丙三组插条基部分别用等量适宜浓度的生长素溶液、细胞分裂素溶液和一定比例的生长素与细胞分裂素混合溶液处理相同的时间,丁组不做处理。

c.在相同且适宜的条件下培养相同时间后,统计每组插条的平均生根数。

①该实验中每组选取10根插条的目的是____________________________________________________

②该实验设计丁组的目的是______________________________________________________________

③若出现________结果,则说明赤霉素和生长素在促进月季插条生根方面具有协同作用。

 

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农田中除农作物外,往往还有多种动物栖息。右图是某农田生态系统食物网的主要部分。请回答下列问题:

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(1)该生态系统的“基石”是________,蛇处于________营养级,青蛙和蜘蛛之间的关系是________。

(2)有些蛇可以利用颊窝感知田鼠散发的热量,从而在夜间捕食,这是利用了生态系统________信息传递的特点。

(3)由于某种原因,农田没有进行及时的打理,农作物很快被杂草代替,这种生物群落的变化过程属于________演替。

(4)若图中任何生物从它上一营养级的各种生物同化到的能量比例相同,则蛇体内有机物增加10g,按能量传递效率为10%计算需要消耗植物________g。

(5)某调查小组通过标志重捕法调查农田中某种田鼠的种群密度。在1 hm2范围内,第一次捕获标记40只田鼠,第二次在同一地点捕获30只,其中有标记的15只,则该田鼠的种群密度是________只/hm2。若由于标记方法的不当导致被标记田鼠更容易被捕获,则会导致种群密度估算值和实际值相比________。

 

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下图为高等动物细胞亚显微结构模式图,请回答下列问题:

 

1)图中含有双层膜的细胞结构有________(填序号)。

2)若图中的分泌物为抗体,则该细胞为________,抗体从合成到分泌到细胞外需要经过的细胞结构依次为________(用图中的序号和箭头表示)。该过程需要消耗ATP,产生ATP的结构主要是[ ]________

3)初级溶酶体的形成与________(填序号)有关,内含大量________,能够与吞噬体结合,将其中的内容物分解。初级溶酶体和吞噬泡的融合体现了生物膜具有________特点。

 

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