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AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。...

AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达如下图所示。请分析回答以下问题:

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1UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较        。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过    细胞器来完成的。

2由于UBE3A基因和SNRPN基因                       ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自      方的UBE3A基因发生                        ,从而导致基因突变发生。

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(1)高 溶解体 (2)位于一对同源染色体上 母 碱基对的替换 【解析】 (1)AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较高,原因是患者UBE3A蛋白较少,而UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,可特异性“标记”P53蛋白并使其降解,所以患者不能很好的降解p53。细胞中具有降解功能的是“溶酶体”,含有多种水解酶。 (2)由图可知,UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上,他们是连锁的关系。由题干可知父方的基因正常情况都不会表达,所以突变来自于母方。看图得到发生了碱基对的替换。 【考点定位】信息获取题  
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考点分析:
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果蝇3号常染色体上有裂翅基因。为培育果蝇新品系,研究人员进行如下杂交实验以下均不考虑交叉互换

1将某裂翅果蝇与非裂翅果蝇杂交,F1表现型比例为裂翅:非裂翅=1:1,F1裂翅果蝇自交后代中,裂翅与非裂翅比例接近2:1的原因最可能是                        

2将裂翅品系的果蝇自交,后代均为裂翅而无非裂翅,这是因为3号染色体上还存在另一基因b,且隐性纯合致死,所以此裂翅品系的果蝇虽然均为                 ,但自交后代不出现性状分离,因此裂翅基因能一直保留下来。

3果蝇的2号染色体上有卷翅基因D和另一基因E纯合致死。卷翅品系的果蝇自交后代均为卷翅,与上述裂翅品系果蝇遗传特点相似。利用裂翅品系和卷翅品系杂交培育裂卷翅果蝇品系,F1基因型及表现型如下图甲所示。

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欲培育出图乙所示的裂卷翅果蝇,可从图甲所示F1中选择合适的果蝇进行杂交。若从F1中选     与裂卷翅果蝇杂交,理论上应产生四种表现型的子代,但实际上没有裂卷翅果蝇。推测可能是F1裂卷翅果蝇产生的含有         基因的配子死亡,无法产生相应的后代。若从F1中选表现型为       的果蝇杂交,子代裂卷翅果蝇有          种基因型,其中包含图乙所示裂卷翅果蝇,进而培养出新品系。

 

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沙棘能在我国干旱、水土流失严重的黄土高原地区生长,有显著的保持水土、改善生态环境的功能,科研人员针对沙棘的代谢进行了如下研究实验。

1为探究沙棘生长的最佳光照温度,科研人员设计了这样的实验:取若干沙棘植株,平均分成7组,分别放在O2充足的密闭玻璃容器中。实验开始时测定容器中CO2的浓度,12小时后再次测定容器中CO2的浓度。实验结果如下表:

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实验中第1组12小时后CO2浓度升高的原因是                  

如果将沙棘植株按照上述实验条件培养12小时,再在黑暗条件下培养12小时,则第         组实验的沙棘有有机物积累。

2科研人员还利用“间隙光”来测定沙棘的光合作用,每次光照20秒,黑暗20秒,交替进行12小时,并用灵敏传感器记录环境中O2和CO2的变化,实验结果部分记录如下图所示。

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据实验结果部分记录图分析,黑暗开始后CO2吸收速率稳定一段时间后迅速下降,该段时间内                   填“C3”或“C5的含量增加。

与连续光照6小时,再连续黑暗处理6小时相比,“间隙光”处理的光合效率          填“较高”“相等”或“较低”。图中两条曲线所围成的面积S1           填“大于”“等于”或“小于”S2

 

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生物膜系统在细胞的生命活动中发挥着极其重要的作用。下图表示3种生物膜结构及其所发生的部分生理过程。请回答下列问题。

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1图中生物膜的功能不同,从生物膜的组成成分分析,其主要原因是                 

2图1和图3表示的生理过程分别是                           

3图2 为哺乳动物成熟红细胞的细胞膜,图中葡萄糖和乳酸跨膜运输的共同点是都需要         ,如果将图2所示细胞放在无氧环境中,图中葡萄糖和乳酸的跨膜运输            都会/有一个会/都不会受到影响。

 

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下列有关遗传信息传递的叙述,错误的是

A.乳酸菌的遗传信息传递都发生在生物大分子间

B.HIV的遗传信息传递中只有A-U的配对,不存在A-T的配对

C.DNA复制、转录及翻译过程都遵循碱基互补配对原则

D.核基因转录形成的mRNA穿过核孔进入细胞质中进行翻译

 

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果蝇灰体对黄体为显性,相关基因E、e位于X染色体上。用X射线处理一只灰体雄蝇,然后将其与黄体雌蝇杂交,数千只子代F1中出现一只灰体雄蝇。检测发现,这只灰体雄蝇Y染色体上多了一段带有E基因的片段。下列判断错误的是

A. 亲代灰体雄蝇变异发生在胚胎时期

B. 实验结果说明突变具有低频性

C. F1中灰体雄蝇的出现是染色体结构变异的结果

D. F1灰体雄蝇与黄体雌蝇交配,后代雄蝇都是灰体

 

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