Question

图甲所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．

（1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于      ．

（2）若酶①由n个氨基酸组成的一条肽链构成，则酶①基因的碱基数目至少为      ．合成酶①的过程中脱去了      个水分子．

（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验患儿尿液中是否含有      ．

（4）如图乙所示Ⅱ﹣1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ﹣3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ﹣4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Dd、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．Ⅰ﹣3个体涉及上述三种性状的基因型是      ．

（5）Ⅱ﹣3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是      ；如果生育一个男孩，健康的概率是      ．

Answer

（1）食物

（2）6n n﹣1

（3）过多的苯丙酮酸

（4）DDAaXHXh

（5）1 0.75

【解析】

试题分析：1、①图甲所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，人体内环境中氨基酸的来源有食物、蛋白质分解和转氨基作用形成3个来源．苯丙酮尿症患者缺乏酶①；合成黑色素需要酶③，尿黑酸尿病患者缺乏酶②．

2、图乙一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病．

【解析】
（1）人体内环境中氨基酸的来源有三个：食物、蛋白质分解和转氨基作用形成．所以酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于食物．

（2）已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以酶①基因的碱基数目至少为6n个；在氨基酸脱水缩合形成蛋白质的过程中，脱去的水分子数=氨基酸数﹣肽链数=n﹣1．

（3）由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸．据图A可推知基因是通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状的．

（4）分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ﹣3个体的基因型是DDAaXHXh．

（5）由以上分析可知：Ⅱ﹣2的基因型为AAD﹣XHY（AADDXHY，AADdXHY），Ⅱ﹣3的基因型为aaDDXHX_（aaDDXHXH，aaDDXHXh）．可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是=，所以正常的概率为1﹣=（0.75）．

故答案为：（1）食物

（2）6n n﹣1

（3）过多的苯丙酮酸

（4）DDAaXHXh

（5）1 0.75

考点：伴性遗传；遗传信息的转录和翻译．