Question

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙

酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图

为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于体内缺乏基因    所致，苯丙酮尿症是由于体内缺乏基因     所致。（提示：酪氨酸为非必需氨基酸）

（2）分析图甲可知，基因对性状的控制途径是                                   。

（3）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由       染色体上的        性基因控制。

（4）图乙中Ⅱ₅、Ⅱ₈的基因型分别为             、             。

（5）图乙中Ⅲ₉是纯合子的概率是        ，图乙中Ⅲ₁₀是患病女孩的概率是      。

Answer

（1）3 2

（2）通过控制酶的合成来控制代谢，从而控制生物性状

（3） 常 隐

（4）RR或Rr Rr

（5）0 1/6

【解析】(1)由于白化病是体内缺少在基因3控制下合成的酪氨酸酶，使酪氨酸不能转变成黑色素，因此白化病的形成是基因3发生突变所致。而苯丙酮尿症是体内缺少由基因2控制合成的苯丙氨酸羧化酶，使苯丙氨酸不能生成酪氨酸，因此是基因2发生突变所致。

(2)由图甲可知，基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状的。

(3)由于Ⅰ1和Ⅰ2生下的Ⅱ7患病，若该病为X染色体上遗传病，则1号应是患者，而图中1号正常，可见该病是常染色体上的隐性遗传病。

(4)Ⅱ5的基因型是RR或Rr，Ⅱ8的基因型为Rr。

（5）Ⅱ4 为患者基因型为rr，因此Ⅲ9的基因型为Rr，不可能为纯合子。Ⅱ5的基因型是1/3RR或2/3Rr，Ⅱ6的基因型为r r，所以Ⅲ10是患病女孩的概率=2/3×1/2×1/2=1/6．

【考点】本题考查基因对性状控制的相关知识，属于中档题