Question

生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．以下是甲病和乙病在该地区每万人中的基本情况，以及两种病的某家族遗传系谱图。

	有甲病，无乙病人教	无甲病、有乙病人数	有甲病、有乙病人数	无甲病、无乙病人数
男性	280	250	5	4465
女性	281	17	2	4700

请根据所给的材料和所学的知识回答：

（1）控制乙病的基因最可能位于           染色体上。如果该人群中带有乙病基因的杂合体有52人，则人群中乙病的致病基因频率为       %。

（2）该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族谱系图，其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。

①Ⅲ-3的基因型是                       。

②以上述判断为基础，如IV—？是男孩，他患甲病的几率是               ，同时患有甲病和乙病的几率为               。

（3）下图为该家族中正常人和患者甲病致病基因DNA测序结果，据图分析，患者甲病致病基因突变的原因是图中                  ，由此引起的                            ， 从而引起人患病。

（4）研究发现,该家族有一女患者的甲病致病基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为 32个氨基酸，请解释原因          。

Answer

（1）X 2．3

（2）AaXBXB/AaXBXb 1/6 1/24

（3）一个碱基C被替换成T 编码的氨基酸种类随之改变，导致蛋白质改变

（4）碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现

【解析】

试题分析：（1）分析系谱图以及表格数据分析，乙病明显与性别有关，最可能位于X染色体上；结合表格数据和题意分析，乙病的致病基因数量＝（250＋5）＋（17＋2）×2＋52＝345，调查的人群总数是男5000人＋女5000人共10000人，这些个体共有基因总数是5000＋5000×2＝15000个，根据基因频率的公式可知，人群中乙病的致病基因频率为345/15000＝2．3%。

（2）①分析遗传系谱图可知，II-1和II-2正常，他们的女儿III-1患病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。根据表格数据和（1）题分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病。根据遗传系谱图可知，II-3的基因型是aaXBXb，由此可推知Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB。

②关于甲病，III-2的基因型是1/3AA或2/3Aa，III-3的基因型是Aa，由此推知IV—？患甲病的几率是2/3×1/4＝1/6；关于乙病，III-2的基因型是XBY，III-3的基因型是1/2XBXb或1/2XBXB，由此推知IV—？（是男孩）患乙病的几率是1/2×1/2＝1/4，因此，IV—？同时患有甲病和乙病的几率为1/6×1/4＝1/24。

（3）据图分析可知，正常基因的序列与甲病致病基因序列只有一个碱基的差异，由此可推知甲病致病基因突变的原因是图中一个碱基C被替换成T；由此引起的编码的氨基酸种类随之改变，导致蛋白质改变，从而引起人患病。

（4）甲病致病基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为 32个氨基酸，其原因是由于碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现。

考点：人类遗传病的类型、基因突变