Question

苯丙酮尿症（PKU）是人体内缺少苯丙氨酸羧化酶（酶①）导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100，A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是（    ）

A．PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料

B．父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果

C．PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育

D．基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/202

Answer

D

【解析】PKU是基因突变的结果，基因突变为进化提供原材料，A错误；父母正常而子代患PKU，说明该病是常染色体隐性遗传病，说明两亲本都是该病的携带者，是性状分离现象，不是基因重组的结果，B错误；苯丙氨酸是一种必需氨基酸，是身体和智力正常发育必不可少的，C错误；人群中致病基因频率为1/100，则a基因频率为1/10，则人群中基因型为AA的频率为99/100，基因型Aa的频率为2x1/100x99/100，故正常人群中Aa的概率为Aa/（AA+Aa）=2/101，所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/4x2/101=1/202。

考点：生物变异与生物进化、基因频率和基因型频率的计算、人类遗传病与基因分离定律的应用

【名师点睛】1．基因突变是不定向的，具有多害少利的特点，能为生物进化提供选择的材料，不能决定生物进化的方向。2．父母正常而子代患病，说明两亲本都是该病的携带者，是性状分离现象。3．根据人群中致病基因频率为1/100，先计算出正常人群中Aa的概率为Aa/（AA+Aa）=2/101，然后再进一步计算发病率。