Question

囊性纤维病是一种遗传病，在美国每1000人中就有1人受此困扰，患者表现有支气管被异常的黏液堵塞，于幼年时死于肺部感染。

（1）研究表明，在大约70％的患者中，由于编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白，由1480个氨基酸组成）的基因碱基             ，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，最终异常的CFTR蛋自由       个氨基酸组成，合成CFTR蛋白的场所是            的核糖体。

（2）异常的CFTR转运氯离子的功能异常，患者气管堵塞的原因如右上图，A过程细胞渗透压升高，导致细胞吸收                         （物质）增多。

Answer

（1）缺失 1479 内质网 (2) 水

【解析】

试题分析：（1）由题意分析客户该蛋白缺少了苯丙氨酸，所以应是编码该蛋白的基因碱基缺失导致的，最终异常的跨膜蛋白只有1479个氨基酸组成，合成蛋白质的场所是内质网的核糖体，因为CFTR是跨膜蛋白需要加工。

（2）细胞渗透压升高，导致细胞吸收的水增多，因为渗透压高对水的吸引力会增加。

考点：本题考查基因和性状的关系相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握程度。