Question

通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片，用光学显微镜观察，难以发现的遗传病是（  ）

A．苯丙酮尿症携带者    B．21三体综合征

C．猫叫综合征            D．镰刀型细胞贫血症

Answer

A

【解析】

试题分析：苯丙酮尿症携带者为常染色体隐性遗传病，属基因突变造成的，在显微镜下难以观察到，A正确；21三体综合症属染色体变异在显微镜下可以观察到，B错误；猫叫综合征是第5号染色体的部分缺失引起的，属于染色体结构的变异，在显微镜下可以观察到，C错误；镰刀形细胞贫血症在显微镜下可以看到异形的红细胞，D错误。

考点：基因突变的特征、染色体结构变异和数目变异

【名师点睛】21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现．染色体变异包括染色体结构、数目的改变，与基因突变不同，前者的结果可以用显微镜看见。