Question

下图中甲和乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图，图中所示基因分别控制原发性高血压、白化病、先天性夜盲症的遗传，X、Y分别表示性染色体。人类原发性高血压基因与图中已标出的两对基因有关，且这两对基因独立遗传。只要有显性基因均表现为高血压，血压高低与基因种类无关，只与相关显性基因数量有关；显性基因越多血压越高，例如当这两对基因都为显性且为纯合子时，血压为极高。因此人群中高血压情况依次有极高、很高、较高、略高，无相关显性基因的人血压正常。白化病和先天性夜盲症均由隐性基因控制。

（1）白化病是由于酪氨酸酶基因发生基因突变，导致黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素，正常人可突变成白化病，白化病人也可突变成正常人，这体现了突变的_____特点；科学家发现许多中国人的这个基因第17个碱基A突变成T的相当普遍，但并未引起白化现象，其原因可能是___________________。

（2）经统计，人类中，先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性；则该对夫妇所生孩子的表现型及比例是_______（只考虑先天性夜盲症）。由受精卵发育成甲的过程中，一个囊胚细胞中含有_________个染色体组；若丙是甲或乙体内的细胞，已知未发生基因突变，则丙细胞名称是_____________。

（3）这对夫妻生育了两个儿子Ⅰ和Ⅱ，Ⅰ患原发性高血压且血压极高（未发生基因突变），Ⅱ患高血压且血压为较高，则引起高血压的基因有______。Ⅱ与正常女性结婚，生出高血压孩子的概率是_________（用分数表示）。

（4）乙与一基因型为EEX^HX^h正常女子再婚，请你用遗传图解对其子代患病情况加以说明，不要求写出配子。（只考虑E、e、H、h基因）

Answer

（1）可逆性 基因突变后，经转录形成的密码子与原密码子对应同一种氨基酸

（2）正常女孩：正常男孩：先天性夜盲症男孩=2:1:1 2或者4 卵细胞或第二极体

（3）A、T 5/6

（4）（基因型、表现型、符号、比例各1分）

【解析】

试题分析：（1）根据题意分析，正常人可突变成白化病，白化病人也可突变成正常人，这体现了基因突变的可逆性。由于密码子具有简并性基因突变后，经转录形成的密码子与原密码子对应同一种氨基酸，因此许多人酪氨酸酶基因第17个碱基A突变成T，但是并没有患白化病。

（2）由题意知，只考虑夜盲症，甲的基因型为XHXh，乙的基因型为XHY，该对夫妇所生孩子的基因型为XHXH、XHXh、XHY、XhY，比例为1：1：1：1，因此该对夫妇所生孩子的表现型及比例是正常女孩：正常男孩：先天性夜盲症男孩=2：1：1；囊胚细胞是体细胞，在细胞有丝分裂后期后期含有4个染色体组，其余时期的染色体组是2个；由于甲既含有T基因，也含有t基因，因此在细胞分裂间期DNA复制后到细胞分裂结束之前含有2个T基因，其余时间含有1个T基因；分析丙图可知，丙含有E基因，且为发生基因突变，因此丙来自甲，甲的性染色体是XX，为女性，且丙中不存在染色单体因此可能是卵细胞或第二极体。

（3）由题意知，这对夫妻生育了两个儿子Ⅰ和Ⅱ，Ⅰ患原发性高血压且血压极高说明有4个显性基因，因此原发性高血压由Aa和Tt两对等位基因控制，血压较高的显性基因是2个，因此可能的基因型为AAtt、AaTt、aaTT，比例为1：4：1； 如果，Ⅱ与正常女性（aatt）结婚，只有Ⅱ的基因型为AaTt时才有可能产生血压正常的后代，血压正常后代的概率是aatt=1/4*2/3=1/6，故高血压患者的概率为1-1/6=5/6。

（4）分析题图可知，乙的基因型为eeXHY，与一基因型为EEXHXh正常女子结婚的遗传图解如下：

考点：基因突变、人类遗传病