Question

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了              而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为                  。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①图可推知，苯丙酮尿症是      染色体         性遗传病；进行性肌营养不良病是      染色体   性遗传病。

②Ⅲ₄的基因型是            ；II₁和II₃基因型相同的概率为               。

③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是          （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为      。

Answer

（1）替换

（2）CAG

（3）①常 隐 性 隐 ②BbXDXd 或BbXDXD 100% ③女孩 1/6

【解析】

试题分析：（1）苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，发生碱基替换导致基因突变。

（2）谷氨酰胺对应基因的模板链局部碱基序列为GTC，故密码子为CAG。

（3）①II1和II2都正常，子代Ⅲ2患苯丙酮尿症，故苯丙酮尿症为隐性遗传病；如果为伴X隐性遗传病，则Ⅲ2患病，其父亲II2肯定患病，故为苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病。II3和II4都正常，子代Ⅲ5患进行性肌营养不良病，由于II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，即II4不携带进行性肌营养不良病，故Ⅲ5患病基因是II3遗传的，推断进行性肌营养不良病是伴X隐性遗传病。

②关于进行性肌营养不良病，II3为XDXd，II4为XDY，故Ⅲ4为XDXD或XDXd；关于苯丙酮尿症，II3为Bb，II4为bb，故Ⅲ4为Bb。故Ⅲ4的基因型是BbXDXd 或BbXDXD 。关于进行性肌营养不良病，II3为XDXd，II1为XDXd，因为其女儿Ⅲ1为XdXd；关于苯丙酮尿症，II3为Bb，II3为Bb，故II1和II3基因型都是BbXDXd。

③关于进行性肌营养不良病，Ⅲ1为XdXd，所生儿子一定是进行性肌营养不良病患者（XdY）；关于苯丙酮尿症，Ⅲ1BB（1/3）或Bb（2/3），男女患病几率相等，而且较低，故建议生女孩。父亲基因型为Bb的情况下，Ⅲ1为 Bb（2/3），女儿患苯丙酮尿症（bb）的概率为2/3×1/4=1/6。

考点：遗传病分析

【名师点睛】遗传病分析步骤

1．根据遗传图谱和已知条件推断遗传方式，先判断显隐性，后判断基因位置。

2．两种以上遗传病分析，可以单独每种分析后再组合。