在欧美国家,囊性纤维病是最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR 蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是CFTR基因中发生了碱基对的__________而改变了其序列。
(2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因cF和cf控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。
①据图判断,囊性纤维病致病基因位于 (填“常”或“X性”)染色体,属于 (填“显性”或“隐性”)遗传病;Ⅱ3和Ⅱ6基因型分别是 和 。
②Ⅱ3和Ⅱ4再生一个正常女孩的概率是 ,Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是 。
图a表示某基因型为AaBbdd的雌性高等动物细胞分裂过程中某时期的染色体和基因示意图,图b为配子形成过程中细胞中染色体数量变化曲线图。请据图回答下列问题:
(1)图a细胞名称为______,1表示X染色体,则2和3叫做______,1、2、3叫做一个______。
(2)图a中1表示X染色体,写出该动物个体可以产生的配子的基因组成是__________。
(3) 图a所示细胞的变化以及基因B与b的分离分别发生在图b中的______时期。
A.7~8,0~2 B.4~7,3~4 C.7~8,3~4 D.8~9,5~6
将一个用15N标记的DNA置于14N的培养基上培养,让其连续复制三次,再将全部复制产物置于试管内进行离心,分层结果如右图所示,代表复制1次、2次、3次后的分层结果是
A.c、e、f B.a、e、b C.a、b、d D.c、d、f
隔离分为地理隔离和生殖隔离,图中由于河道改变将种群隔离开来,使他们之间彼此不能往来接触,失去了交配的机会,长期的自然选择使它们形成了两个新物种甲和乙。下列相关说法正确的是
A.上述过程说明地理隔离是新物种形成的标志
B.甲、乙种群存在的生殖隔离,两个种群基因库组成完全不同
C.甲、乙两个种群存在地理隔离,但两种群的基因频率相同
D.甲、乙两个种群的基因库存在较大差异,不能进行基因交流
下列有关人类遗传病的叙述,正确的是
A.调查某种遗传病的发病率,要在患者家系中进行
B.镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D.近亲结婚可是隐性遗传病的发病机会大大增加
基因突变和染色体结构变异的比较中,叙述不正确的是
A.基因突变是分子水平上的变异,染色体结构变异是细胞水平上的变异
B.基因突变可通过基因检测,染色体结构变异可通过光学显微镜比较染色体进行检测
C.基因突变不会导致基因数目改变,染色体结构变异会导致基因数目改变
D.基因突变和染色体结构变异最终都会引起性状的改变