Question

某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2500。 下列说法错误的是

A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果

B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查

C．若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因

D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率

Answer

B

【解析】

试题分析：从根本上说，该常染色体隐性遗传病的致病基因是基因突变的产生，A正确；调查发病率要选择自然人群足够大进行随机调查，B错误；根据该遗传病的为常染色体隐性遗传病（aa）和发病率为1/2500，则a的频率为1/50，A的频率为49/50,则Aa的频率为2×1/50×49/50=98/2500，该地区的人其体内细胞有致病基因（Aa和aa）的概率为有98/2500+1/2500=99/2500,C正确；为了避免隐性病患儿的出生，可通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。

考点：遗传平衡定律和人类遗传病的产生、调查与预防

【名师点睛】遗传平衡定律的内容：设某种群中A的基因频率为p，a的基因频率为q，则AA的基因型频率为p2，aa的基因型频率为q2，Aa的基因型频率为2pq。