满分5 > 高中生物试题 >

地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现...

地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变C→T。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如a。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见b终止密码子为UAA、UAG、UGA。

(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过__________解开双链,后者通过________解开双链。

(2)据图分析,胎儿的基因型是_______(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过____________过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于_____________。

(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________,但____________,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

 

(1)高温 解旋酶 (2)Aa 母亲 减数分裂 突变后终止密码子提前出现,翻译提前终止形成异常蛋白 (3)该病可遗传给后代 患者的β链不能被限制性酶切割 【解析】(1)PCR是体外扩增DNA的方式,通过高温的使双链解开,体内DNA的复制则是通过解旋酶使DNA双链解开。 (2)由题意可知重度β地中海贫血是隐性遗传病,突变后的序列可以被剪切成m和s的两个片段,而正常序列无法被剪切,因此母亲、父亲、患儿和胎儿的基因型分别为:AA、Aa、aa和Aa,母亲和父亲的基因型为AA和Aa,生下患儿可能是因此母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变。由图可知,其突变为由模板链的CTC突变成ATC,mRNA上由GAG变成UAG,因此终止密码子提前出现,使翻译提前终止。(3)如果这种贫血病可以遗传给后代,而又能证实不是重型地中海贫血,即β链不能被限制性酶切割,则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病点提供了有力证据。 【考点定位】PCR技术、基因突变、遗传信息的转录和翻译和电泳带的识别 【名师点睛】细胞内DNA复制与体外DNA扩增(PCR技术)的比较   细胞内DNA复制 PCR 不同点 解旋 解旋酶,边解旋边复制 80~100 ℃高温解旋,双链完全分开 酶 解旋酶,DNA聚合酶,DNA连接酶 TaqDNA聚合酶 引物 RNA DNA或RNA 能量 ATP 不加 温度 体内温和条件 高温 子链合成 一条链连续(先导链),另一条链不连续,先合成片段,再由DNA连接酶连接(滞后链) 两条子链均连续合成 相同点 ① 提供DNA模板②四种脱氧核苷酸作原料③子链延伸的方向都是从5′端到3′端    
复制答案
考点分析:
相关试题推荐

根据以下材料,回答问题

据国家林业局发布的一项调查表明,我国已经成为受荒漠化危害最为严重的国家之一目前全国四分之一以上的田地荒漠化,每年因荒漠化造成的直接经济损失达540亿元,因此在实施西部大开发过程中,要切实搞好生态环境的保护和建设,大力开展植树种草、治理水土流失、防治沙漠化等活动

(1)从生态因素分析,改善西部地区生态环境必须首先解决的非生物因素是   

(2)“退耕还林(还草)”所依据的主要生态工程原理是      ;其目的是提高生态系统的     

(3)保护环境、保持生态系统稳定性的关键是保护森林.近年来,首都北京等地频繁出现“沙尘暴”.源头主要来自黄土高原和内蒙古地区.这说明森林等植被在         等方面起重要作用;另外我国在西北植树造林方面依据生态工程的      原理,要注意树种不要过于单一.

 

查看答案

下图为哺乳动物的胚胎干细胞及其分化的示意图。请回答:

(1)胚胎干细胞是从动物胚胎发育至_________期的内细胞团或胎儿的________中分离得到的一类细胞。

(2)图中分化程度最低的干细胞是______。在体外培养条件下,培养液中加入________因子,可诱导该种干细胞向不同类型的组织细胞分化。

(3)在机体内,皮肤干细胞分化成皮肤细胞是机体细胞中基因___________的结果。

(4)某患者不能产生正常的白细胞,通过骨髓移植可以达到治疗的目的,骨髓移植的治疗的实质是将上图的_______细胞移植到患者体内。

(5)若要克隆某种哺乳动物,从理论上分析,上述红细胞、白细胞、神经细胞中不能选用作为供体的细胞是成熟的___________,其原因是___________。

(6)若某药物可抑制肝肿瘤细胞DNA的复制,使用该药物可使肝肿瘤细胞停留在细胞周期的____期。

(7)从哺乳动物早期胚胎或原始性腺中分离出来的细胞,称为ES或EK细胞。这类细胞的形态特征有____________。

 

查看答案

花椰菜易受黑腐病菌的危害而患黑腐病,野生黑芥具有黑腐病的抗性基因。用一定剂量的紫外线处理黑芥原生质体可使其染色体片段化,并丧失再生能力。再利用此原生质体作为部分遗传物质的供体与完整的花椰菜原生质体融合,以获得抗黑腐病杂种植株。流程如下图。

据图回答下列问题:

(1)过程所需的酶是             

(2)过程后,在显微镜下观察融合的活细胞中有供体的           存在,这一特征可作为初步筛选杂种细胞的标志。

(3)原生质体培养液中需要加入适宜浓度的甘露醇以保持一定的渗透压,其作用是           。原生质体经过         再生,进而分裂和脱分化形成愈伤组织。

(4)若分析再生植株的染色体变异类型,应剪取再生植株和          植株的根尖,通过                  、染色和制片等过程制成装片,然后在显微镜下观察比较染色体的形态和数目。

(5)采用特异性引物对花椰菜和黑芥基因组DNA 进行PCR 扩增,得到两亲本的差异性条带,可用于杂种植株的鉴定。下图是用该引物对双亲及再生植株1—4 进行PCR 扩增的结果。据图判断,再生植株1—4 中一定是杂种植株的            

(6)对杂种植株进行            接种实验,可筛选出具有高抗性的杂种植株。

 

查看答案

人组织纤溶酶原激活物htPA是一种重要的药用蛋白,可在转htPA基因母羊的羊乳中获得。流程如下:

(1)htPA基因与载体用_________切割后,通过DNA连接酶连接,以构建重组表达载体。检测目的基因是否已插入受体细胞DNA,可采用______技术。

(2)为获取更多的卵(母)细胞,要对供体母羊注射促性腺激素,使其__________。采集的精子需要经过__________,才具备受精能力。

(3)将重组表达载体导入受精卵常用的方法是________。为了获得母羊,移植前需对已成功转入目的基因的胚胎进行__________。利用胚胎分割和胚胎移植技术可获得多个转基因个体,这体现了早期胚胎细胞的__________。

(4)若在转htPA基因母羊的羊乳中检测到__________,说明目的基因成功表达。

 

查看答案

胚胎干细胞功能特性不包括   

A具有发育的全能性              

B体外培养可以分化成各种组织、器官  

C冷冻保存可以进行遗传改造      

D可以进行增殖

 

查看答案
试题属性

Copyright @ 2008-2019 满分5 学习网 ManFen5.COM. All Rights Reserved.