Question

下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是

A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩

B．羊水检测是产前诊断的唯一手段

C．产前诊断能有效地检测胎儿是否有遗传病或先天性疾病

D．遗传咨询的第一部是分析确定遗传病的传递方式

Answer

C

【解析】苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，A错误；羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，D错误。

【考点定位】人类遗传病的监测和预防

【名师点睛】遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式。（3）推算出后代的再发风险率。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。