Question

通过对胎儿或新生儿的体细胞进行显微镜观察，难以发现的遗传病是

A．XO型（特纳氏综合征）  B．唇裂   

C．猫叫综合征    D．镰刀型细胞贫血症

Answer

B

【解析】XO型（特纳氏综合征）属于染色体异常遗传病，可以通过显微镜观察到，A错误；唇裂属于多基因遗传病，不能通过显微镜观察到，B正确；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察到，C错误；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，可通过显微镜观察红细胞形态来确定，D错误。

【考点定位】人类遗传病的类型及危害

【名师点睛】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、单基因遗传病和多基因遗传病都不能通过显微镜观察到，只有染色体异常遗传病可通过显微镜观察到。