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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发...

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:

1苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了______而引起的一种遗传病。

2从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为______。

3以下为某家族苯丙酮尿症设基因为B、b和进行性肌营养不良病设基因为D、d的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①图可知,苯丙酮尿症是     染色体     性遗传病;进行性肌营养不良病是   染色体   性遗传病。

②Ⅲ4的基因型是______;II1和II3基因型相同的概率为______。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是______填男孩或女孩;在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为______。

 

(1)替换 (2)CAG (3)①常 隐 伴X 隐 ②BbXDXd 或BbXDXD 100% ③女孩 1/6 【解析】:(1)模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,进而导致苯丙酮尿症,可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病. (2)从上述材料分析可知,GTC转录形成的密码子CAG,编码谷氨酰胺. (3)①根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿,则为常染色体上隐性遗传;Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子,而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病,说明属于伴X隐性遗传病. ②Ⅱ3表现型正常,则基因型为B_XDX-,Ⅱ4患苯丙酮尿症,则基因型为bbXDY,而女儿患苯丙酮尿症,儿子患进行性肌营养不良病,则Ⅱ3的基因型为BbXDXd,采用逐对分析法:Bb×bb→Bb、bb,XDXd×XdY→1XDXd、1XDXd、XDY、XdY,Ⅲ4表现型正常的女儿,基因型为BbXDXd或BbXDXD;Ⅱ1表现型正常,基因型为B_XDX-,女儿一个患苯丙酮尿症,一个患进行性肌营养不良病,则基因型为BbXDXd和Ⅱ3基因型相同的概率为100%. ③若Ⅲ1的基因型为1/3BBXdXd或者2/3BbXdXd,与一正常男人婚配,即XdXd×XDY→XDXd、XdY,则他们所生的男孩患病,女孩正常;在父亲基因型为Bb的情况下,则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb,患苯丙酮尿症概率为1/4*2/3=1/6. 【考点定位】常见的人类遗传病 【名师点睛】根据题意和系谱图分析可知:Ⅱ3和Ⅱ4均不患进行性肌营养不良病,但他们有一个患病的儿子,说明该病是隐性遗传病,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病,由此可判断进行性肌营养不良病为伴X隐性遗传病;Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿症病,但他们有一个患病的女儿,说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病  
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考点分析:
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如图甲为某种真菌线粒体中蛋白质的合成示意图,请据图回答下列问题。

1结构Ⅰ、Ⅱ代表的结构或物质分别:               

2完成过程①需要的物质            从细胞质进入细胞核。

3从图中分析,基因表达过程中转录的发生场所有                        

4根据右上表格判断:【Ⅲ】携带的氨基酸是        。若蛋白质2在线粒体内膜上发挥作用,推测其功能可能是参与有氧呼吸的第     阶段。

5用α-鹅膏蕈碱处理细胞后发现,细胞质基质中RNA含量显著减少,那么推测α-鹅膏蕈碱抑制的过程是           填序号

6右图为上图中①过程图,图中的b和d二者在化学组成上的区别是            

图中a是一种酶分子,它能促进c的合成,其名称为__________________。

 

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下面甲图中DNA分子有a和b两条链,将甲图中某一片段放大后如乙图所示,结合所学知识回答下列问题:

1从甲图可看出DNA复制的方式是______;乙图中7的名称是             

2甲图中,A和B均是DNA分子复制过程中所需要的酶,其中B能将单个的脱氧核苷酸连接成脱氧核苷酸链,从而形成子链;则A是______酶。

3DNA分子的基本骨架由______交替连接而成;DNA分子两条链上的碱基通过______连接成碱基对,并且遵循______原则。

4已知某DNA分子共含有1000个碱基对,其中一条链上A:G:T:C=1:2:3:4,以该链为模板复制以后的子代DNA分子中A:G:T:C=              ,该DNA分子连续复制两次,共需要鸟嘌呤脱氧核苷酸分子数是            

 

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已知小麦的抗旱性和多颗粒均属显性遗传,且两对控制基因独立遗传。现有纯合的旱敏多颗粒、纯合的抗旱少颗粒、杂合抗旱少颗粒Rrdd和旱敏多颗粒rrDd小麦品种。请回答下列问题:

1现有一抗旱植物,其体细胞内有一个抗旱基因R,其等位基因为r旱敏基因。R、r的部分核苷酸序列如下:r:ATAAGCATGACATTA;R:ATAAGCAAGACATTA。抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是     。研究得知与抗旱有关的代谢产物主要是糖类,该抗旱基因控制抗旱性状是通过     实现的。

2纯合的旱敏多颗粒植株与纯合的抗旱少颗粒植株杂交,F1自交:

①F2中抗旱多颗粒植株中,双杂合子所占比例是   

②若拔掉F2中所有的旱敏植株后,剩余植株自交,从理论上讲F3中旱敏植株所占比例是       

3请设计一个快速育种方案,利用抗旱少颗粒Rrdd和旱敏多颗粒rrDd两植物品种作亲本,通过一次杂交,使后代个体全部都是抗旱多颗粒杂交种RrDd,简述育种过程              

 

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下列有关遗传变异的说法,正确的是   

A蓝藻、毛霉的遗传物质都是DNA,都遵循孟德尔的遗传规律

B基因重组、基因突变、染色体变异都属于可遗传的变异,都是生物进化的根本原因

CDNA的复制、转录、翻译过程中都可能出错,发生的变异都是基因突变

D由于同源染色体间的联会互换,互换后的等位基因发生分离可能发生在减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期

 

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以下有关变异的叙述,正确的是   

A用普通二倍体西瓜培育出四倍体西瓜,再用普通二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉,则四倍体植株上会结出三倍体无子西瓜

B基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型

C基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离,产生新的基因

D花药离体培养过程中,基因重组、基因突变和染色体变异均有可能发生

 

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