Question

镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病（致病基因为Hb^S ，其等位基因为Hb^A），下图为20世纪中叶非洲地区Hb^S基因与疟疾的分布图，基因型为Hb^SHb^S的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。Hb^S基因携带者（Hb^AHb^S）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有     条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部Hb^S基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为Hb^AHb^A的个体相比，Hb^AHb^S个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的       基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为        的个体比例上升。

（3）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(填序号)。

①在人群中随机抽样调查   ②在患者家系中调查

③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（4）若一对夫妇中男性来自Hb^s基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自Hb^S基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。

Answer

（1）2（2）HbS；HbAHbA（3）①②（4）1/18

【解析】（1）根据题意分析可知，患者的血红蛋白的4条链中，2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常，且携带者的致病基因是可以表达的，则其体内一个血红蛋白分子中最多两条链异常。

（2）与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的致病基因HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，致病基因降低，则HbAHbA的个体比例上升。

（3）根据题意分析已知SCD是隐性遗传病，调查该病的遗传方式应该在患者家系中家系调查；而调查该病的发病率应该在人群中随机调查。

（4）已知男性的父母都是携带者，则男性是携带者的概率为2/3；女性的妹妹是患者，父母正常，则其父母都是携带者，则该女性是携带者的概率是2/3，因此这对夫妇生下患病男孩的概率为2/3*2/3*1/4*1/2=1/18。

【考点定位】常见的人类遗传病