Question

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要      、      等物质。

（2）造成囊性纤维病的根本原因是      。

（3）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是      。

（4）某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因。

①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是      。

②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；Ⅱ₇为囊性纤维病携带者。则：

Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是      。若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是      ，因此，怀孕后建议进行      ，以防生出患儿。

Answer

（1）（4分）mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶（答对其中两个即可）

（2）（3分）基因突变

（3）（3分）吞噬细胞

（4）（8分）①1/44 ②1/6 1/32 产前诊断（基因检测或羊水检查）

【解析】（1）核糖体上合成蛋白质的过程称为翻译，翻译过程需要模板（mRNA）、原料（游离的氨基酸）、能量、酶、及转运工具（tRNA）。

（2）根据题干信息分析，囊性纤维病患者少了一个氨基酸，说明控制该蛋白质的基因发生了突变。

（3）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞，它可在非特异免疫中起作用，也可知特异性免疫中对抗原进行摄取、处理，再呈递给T细胞等。

（4）①由正常人群中有1/22携带有致病基因，可知该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率=1/22*1/2=1/44。

②由以上分析可知该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-6的基因型及比例为1/3AA或2/3Aa，由于Ⅱ-7为囊性纤维病携带者，为Aa，所以Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配后代患该病的概率=2/3*1/4=1/6；Ⅱ-3（Aa）和Ⅱ-4（Aa）的子女患囊性纤维病的概率=1/4；Ⅱ-3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，可知其母亲为色盲基因的携带者，则Ⅱ-3携带色盲基因的频率为1/2，所以其与Ⅱ-4婚配，后代患色盲的概率=1/2*1/4=1/8；因此Ⅱ-3和Ⅱ-4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率=1/4*1/8=1/32．因此，怀孕时建议进行产前诊断，以防生出患儿。

【考点定位】常见的人类遗传病

【名师点睛】本题结合系谱图，考查遗传信息的转录和翻译、基因突变和人类遗传病等知识，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件和产物；识记基因突变的概念；掌握人类遗传病的特点，能根据系谱图判断遗传方式及相应个体的基因型，再计算概率。