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AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。...

AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达如下图所示。请分析回答以下问题:

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1UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较___________。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过__________细胞器来完成的。

2由于UBE3A基因和SNRPN基因______________,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自__________________方的UBE3A基因发生碱基的替换,从而导致基因突变发生。

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3研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有_____________性。

 

(1)多(高) 溶酶体 (2)在同一条染色体上(或经营连锁等) 母 (3)细胞特异(等) 【解析】(1)分析题意可知,AS综合征患儿脑细胞患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏,而UBE3A蛋白是组成泛素-蛋白酶体的成分,泛素-蛋白酶体可特异性“标记”P53蛋白并使其降解,因此该病患者可以使P53蛋白积累量增加;溶酶体中含有多种水解酶,可以使细胞中蛋白质降解。 (2)从图中可以看出,由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上,故不遵循基因的自由组合定律;根据题意,来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因无法表达,则AS综合征患者的来自母方的UBE3A基因发生了碱基对的替换,从而导致基因突变的发生,导致细胞UBE3A基因不能表达。 (3)人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明基因的表达具有特异性。 【考点定位】生物的变异、减数分裂  
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考点分析:
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某雌雄异株的植物2N=16,红花与白花相对性状由常染色体上的一对等位基因控制相关基因用A与a表示,宽叶与窄叶相对性状由X染色体上的基因控制相关基因用B 与b表示。研究表明:含XB或Xb 的雌雄配子中有一种配子无受精能力。现将表现型相同的一对亲本杂交得F1亲本是通过人工诱变得到的宽叶植株,F表现型及比例如表:

 

红花宽叶

白花宽叶

红花窄叶

白花窄叶

雌株

3/4

1/4

0

0

雄株

0

0

3/4

1/4

1杂交亲本的基因型分别是____________、____________。

2无受精能力的配子是___________。

3F1中纯合的红花窄叶植株产生的配子基因型共有_______种,比例是_________仅写出比例即可

4将F1白花窄叶雄株的花粉随机授于F1红花宽叶雌株得到F2,F2中雄株的表现型是___________和___________,相应的比例是___________。

 

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1)图中细胞内含有DNARNA的结构有______________(填序号)。

2)若该细胞为人的胰岛B细胞,合成胰岛素的场所是__________(填序号),合成后运输到__________(填序号)中进一步加工。

3)新转录产生的 mRNA 经一系列加工后穿过细胞核上的__________转运到细胞质中。由图可知一条mRNA可同时结合几个结构,其生理作用是____________________

4)结合示意图以及④⑤的结构功能分析,虽然线粒体和叶绿体有自己的DNA和核糖体,但仍然需要______________控制合成某些蛋白质或酶。

 

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下列关于基因表达的叙述,正确的是

AT细胞受病毒刺激后有特定mRNA的合成

B线粒体、叶绿体和核糖体中均存在A-T和U-A的配对方式

C转运20种氨基酸的tRNA总共有64种

D基因的两条链可分别做模板进行转录,以提高蛋白质合成的效率

 

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正常情况下,下列生理过程能够发生的是

A相同的DNA复制成不同的DNA

B相同的DNA转录出不同的DNA

C相同的密码子翻译成不同的氨基酸

D相同的tRNA携带不同的氨基酸

 

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将一个不含放射性同位素32P标记的大肠杆菌拟核DNA呈环状,共含有m个碱基,其中有a个胸腺嘧啶放在含有32P标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的培养基中培养一段时间,检测到如图I、Ⅱ两种类型的DNA虚线表示含有放射性的脱氧核苷酸链。下列有关该实验的结果预测与分析,正确的是

ADNA第二次复制产生的子代DNA有I、Ⅱ两种类型,比例为1:3

BDNA复制后分配到两个子细胞时,其上的基因遵循基因分离定律

C复制n次需要胞嘧啶的数目是2n-1

D复制n次形成的放射性脱氧核苷酸单链为2n+1-2

 

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