Question

家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌．患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺．已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、CGA、CAA、CAG．请分析回答腺瘤问题：

（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是      ．

（2）图为某单基因遗传病的系谱图．请据图回答：

①该遗传病的遗传方式为      ．

②III9与II4基因型相同的概率为      ，若III8和III9婚配，后代患病的概率为      ．

③III8色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病有红绿色盲．现又符合生二胎的条件，则他们再生一个正常孩子的概率是      ．

④调查表明某地区大约每3600个人中有一个该单基因遗传病患者．若III9与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为      ．

Answer

（1）G//C

（2）①常染色体隐性遗传 ②2/3 1/9 ③9/16 ④1/183

【解析】

试题分析：（1）由于发生了单碱基突变，比较精氨酸和谷氨酸的密码子可以推知，精氨酸的密码子为CGA或CGG，突变后的密码子为CAA或CAG，总之，密码子由G替换成了A，则对应基因片段中，发生突变的碱基对为G//C。

（2）①分析系谱图，3号和4号正常，7号患病，则该病一定为隐性遗传病，又1号患病，若该病为伴X隐性遗传病，则他们的儿子5号一定患病，但5号正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。

②3号和4号正常，得到患病7号，则3号4号均为Aa，同理5号6号也均为Aa，所以9号有1/3的概率是AA，有2/3的概率是Aa。同理8号有1/3的概率是AA，有2/3的概率是Aa，所以8号和9号后代患病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。

③III8色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病有红绿色盲，可知8号的基因型为AaXBY，该正常女性基因型为AaXBXb，所以他们再生一个正常孩子的概率为3/4×3/4=9/16。

④由于该病在该地区的发病率为1/3600，则致病基因（a）的基因频率为1/60，A的基因频率为59/60，故子代AA=59/60×59/60，Aa=2×59/60×1/60，aa=1/60×1/60，由于该男性正常，则没有aa的可能，所以其为AA的可能是59/61，Aa的可能是2/61，而9号有1/3的概率是AA，有2/3的概率是Aa，故其所生女孩患病的概率为2/61×2/3×1/4=1/183。

考点：本题考查孟德尔的遗传定律和遗传图解以及遗传学计算和群体遗传学等相关知识，意在考查学生能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。