Question

1901年，奥地利病理学家卡尔· 兰德施泰纳在研究发热病人血清中的溶血素时，发现了人类ABO血型系统。ABO 血型系统的发现为病人输血解决了一大难题，也打开了免疫血液学、免疫遗传学的大门，属医学界一大创举。因此，卡尔· 兰德施泰纳获得了1930年的诺贝尔奖金，并称誉为“血型之父”。

I ．人类的血型是可以遗传的，ABO血型它由i、I^A、I^B三个复等位基因控制。I^A与I^B为共显性基因，且对i均为显性。

（1）人类ABO血型的基因型共有              种。正常情况下，一对夫妻血型分别为AB型和O型，他们所生的一个子女血型可能是             。

（2）在一个平衡的人群体中，基因频率I^A=0.2， I^B=0.4，i=0.4。A型血的表现型频率是           。

（3）有一对夫妻，丈夫的血型是AB型。妻子的血型是B型，她的弟弟是O型、父母都是B型。这对夫妻生的孩子血型为AB型的可能性是            。

II．近几年研究发现，人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的I^A、I^B、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H物质。H物质在I^A基因的作用下，形成凝集原A； H物质在I^B基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能转变H物质。其原理如图2所示。

（1）根据上述原理，血型的遗传满足                    定律。

（2）某家系的系谱图如图3所示。Ⅱ－2的基因型为 hhI^Bi，那么Ⅲ－2的基因型是              。

（3）一对基因型为HhI^Ai和HhI^Bi的夫妇，生血型表现为O型血孩子的几率是              。

Answer

I ．（1）6，A型或B型 （2）0.2 （3）1/3

II．（1）自由组合 （2）HhIIAIB （3）7/16

【解析】 I ．ABO血型它由i、IA、IB三个复等位基因控制，A型血基因为IAIA和IAi，B型血基因为IB IB、IBi，O型血基因型为ii，人类ABO血型的基因型共有6种，一对夫妻血型分别为AB型和O型，他们所生的一个子女血型可能是A型或B型 （2）A型血的表现型频率是IAIA+IAi=0.2*0.2+2*0.2*0.4=0.2 （3）这对夫妻生的孩子血型为AB型的可能性是2/3×1/2=1/3

II．（1）根据题干中“人的ABO血型不仅由位于9号染色体上的IA、IB、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关”可知，两对基因位于不同对的同源染色体上，遵循基因的自由组合定律．（2）从题中条件推知，H_IAIA、H_IAi为A型血，有4种；H_IBIB、H_IBi为B血型，有4种；H_IAIB为AB型血，有2种；其余型血都为O型血，即H_ii、hh__，有8种．因此决定ABO血型的基因型有18种．基因型为Hhii的血型为O型．再由Ⅱ2的基因型是hhIBi，由此可推知AB型Ⅲ2的基因型HhIAIB．（4）一对基因型为HhIAi的夫妇，所生孩子为纯合子的概率是1/2×1/2=1/4，生一个血型表现为O型血孩子的基因型有hh_ _和H_ii两类，其中是hh_ _的概率为1/4，H_ii的概率为3/4×1/4=3/16，因此生血型为O型血的孩子的概率是1/4+3/16=7/16．

【考点定位】自由组合规律的实质及应用；染色体数目的变异．

【名师点睛】解答本题时，首先利用分离定律对两对基因逐对考虑，然后再利用乘法法则进行组合．图1中显示A抗原的形成需要同时具有H、IA基因，B抗原的形成需要同时具有H、IB基因．因此H_IAIA、H_IAi为A型血，有4种；H_IBIB、H_IBi为B血型，有4种；H_IAIB为AB型血，有2种；其余型血都为O型血，即H_ii、hh__，有8种．再根据图2亲子代的血型关系做相应的判断．