Question

下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，请据图回答下列问题:

（1）过程①表明DNA分子中发生了碱基对的            。

（2）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是        。②的碱基序列是           ，③的碱基序列为           。

（3）镰刀型细胞贫血症在临床医学上十分少见，且患者的红细胞容易破裂，说明基因突变具有        的特点。（答两点）

Answer

（1）替换

（2）h CAT GUA

（3）低频性、多害性（缺一不给分）

【解析】（1）由图可知发生了碱基对的替换

（2）图中的①表示的就是正常DNA上的碱基变为异常DNA上的碱基，根据碱基互补配对原则可知，转录链上的（CTT变为CAT，这种个别碱基的改变就是基因突变。由于碱基的改变，遗传信息也发生改变，转录后的信使RNA上的密码子也发生改变，由GAA变为GUA，而GUA决定的是缬氨酸。

（3）少见说明了基因突变的低频性，导致患病，说明基因突变多害性

【考点定位】基因突变的概念，以及有关转录、翻译、基因型、表现型