Question

周期性共济失调是一种遗传病，正常基因的一个碱基对发生了替换成为致病基因，导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，造成细胞功能异常。患者发病的分子机理如下图所示。

（1）图中的过程①和过程②分别是_______________，过程①需要_____________酶的作用。

（2）图中基因控制性状的方式是_________________。

（3）已知正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请据图推测其原因是_________________________。

Answer

（1）转录和翻译 RNA聚合

（2）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

（3）基因上碱基对的替换使转录出的mRNA上终止密码提早出现

【解析】（1）分析题图：图示为周期性共济失调发病的分子机理图解．图中①为转录过程；②为翻译过程；转录需要RNA聚合酶的作用．

（2）图中基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．

（3）虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但是由于基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子，导致致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短．．

【考点定位】遗传信息的转录和翻译．

【名师点睛】基因控制蛋白质的合成相关概念

（1）基因的表达即基因控制蛋白质的合成过程包括两个阶段：基因是通过控制氨基酸的排列顺序控制蛋白质合成的．整个过程包括转录和翻译两个主要阶段．

（2）转录：转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程．

转录的场所：细胞核

转录的模板：DNA分子的一条链；

转录的原料：四种核糖核苷酸（“U”代替“T”与“A”配对，不含“T”）；

与转录有关的酶：DNA解旋酶、RNA聚合酶；

转录的产物：mRNA，tRNA，rRNA．