Question

下列关于遗传病的叙述，正确的是（  ）

A．调查遗传病的发病率，在患者家系调查

B．调查遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查

C．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断

D．多基因遗传病是两对以上等位基因控制的，在群体中发病率高

Answer

D

【解析】调查遗传病的发病率，应该在人群中随机调查，A错误；调查遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，B错误；镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变，基因突变在显微镜下观察不到，但可通过显微镜观察血细胞的形态来诊断，C错误；多基因遗传病是两对以上等位基因控制的，在群体中发病率高，D正确

【考点定位】人类遗传病

【名师点睛】学生对人类遗传病理解不清

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．