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多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,人群中发病率为19%,下图为某医院对一例该病患...

多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,人群中发病率为19%,下图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果。请据图回答问题:

(1)单基因遗传病是指受____________________基因控制的遗传病。

(2)仅根据上述家系调查结果,我们可以判断该遗传病的遗传方式不可能是____________遗传或____________遗传,若已知Ⅱ1、Ⅲ2均无该致病基因,则可进一步断定,该遗传病的遗传方式为____________

(3)若以上推论成立,IV1与人群中某患者女性结婚,其后代男性发病的概率为_________,正常女性的概率为_________

(4)由于后代具有较高发病风险,因此医生建议,怀孕后需进行产前诊断,以下各项中, 避免生出该病患儿最有效的措施是_________

A.B超检查    B.基因诊断    C.胎儿染色体检查

 

一对(等位)伴Y染色体伴X染色体显性常染色体显性遗传29/389/76B 【解析】 (1)多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,是受一对基因控制的遗传病。 (2)根据系谱中有女性患者,可判断不是伴Y遗传;根据父亲患病,有女儿正常,可判断该病不是伴X染色体显性。Ⅱ1无该致病基因,后代出现女患者,说明该病为常染色体显性遗传病。 (3)人群中该病发病率为19%,设等位基因为A、a,则aa概率为81%,a基因频率为90%,A为10%,则人群中Aa概率为18%,AA概率为1%,患者中Aa比例为18/19,IV1Aa与人群中某患者女性结婚,其后代正常概率为(18/19) ×(1/4)=18/76,患病概率为1-18/76=29/38,男性、女性发病率相同,均为29/38,正常女性的概率为(18/76) ×(1/2)=9/76。 (4)该病为单基因病,避免生出该病患儿最有效的措施是基因诊断。  
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考点分析:
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下图1表示遗传信息的传递方向,其中序号代表相应生理过程,图2表示基因表达的部分过程,请据图分析回答:

(1)图1中能够发生A与U配对的过程有___________(填序号),可在人体正常细胞内发生的过程有___________(填序号)。

(2)与DNA分子相比,RNA分子中特有的化学组成是____________________。 

(3)图2中甘氨酸的密码子是__________。若该蛋白质由n个氨基酸组成,指导其合成的mRNA的碱基数至少为__________个。

(4)若要改变图2中合成的蛋白质分子,将图中天冬氨酸变成缬氨酸(缬氨酸密码子为GUU、GUC、GUA、GUG),可以通过改变DNA模板链上的一个碱基来实现,即由__________

(5)已知某mRNA中(A+U)/(G+C)=0.2,则合成它的DNA双链中(A+T)/(G+C)=__________

 

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下图1表示某基因型为AABb的动物细胞分裂的不同时期细胞图像,图2、图3分别表示该动物体内细胞减数分裂过程中某些物质或结构的数量变化曲线,请分析回答:

(1)图1中甲细胞中含有___________个染色体组,乙细胞中含有__________个染色单体。

(2)图1中丙细胞名称为__________,若①染色体为X染色体,则②染色体一定为________________

(3)图2中II对应图1中___________细胞,图1中丙细胞对应图3中___________时期。

(4)图2的a、b、c中表示DNA的是___________,图3曲线可表示___________的数量变化。

 

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下图1中DNA分子有a和d两条链,I和II均是DNA分子复制过程中所需要的酶,将图1中某一片段放大后如图2所示,请分析回答下列问题:

(1)从图1可看出DNA复制的方式是________________,II是____________酶。

(2)图1过程在动物受精卵中进行的场所有_______________

(3)图2中,DNA分子的基本骨架由_______________(填序号)交替连接而成,该DNA片段中含有__________个游离的磷酸基团。

(4)图2中④名称是____________________,一条脱氧核苷酸链上相邻的碱基A和T之间靠__________连接。

 

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下面为某动物精原细胞(染色体数为2m,核DNA数目为2n)分裂的示意图,图中标明了部分染色体上的基因,①③细胞处于染色体着丝点向两极移动的时期。下列相关叙述正确的是

A. ①中有同源染色体,染色体数目为2m,DNA数目为4n

B. ③中无同源染色体,染色体数目为2m,DNA数目为2n

C. 正常情况下,基因A与a、B与b分离发生在细胞②中

D. 正常情况下,与图中精细胞同时产生的另外3个精细胞的基因型是aB、ab、AB

 

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下图中甲、乙表示水稻两个品种,A、a和B、b表示分别位于两对同源染色体上的两对等位基因,①~⑧表示培育水稻新品种的过程。下列说法错误的是

A. ①→②过程操作简便,但培育周期长,是最常用的育种方法

B. 育种过程②⑤⑥⑧都需要进行筛选,筛选不会改变任何一个基因的频率

C. ②和⑦的变异都发生于有丝分裂间期,④需要使用秋水仙素处理

D. ⑤与⑧过程的育种原理相同,③过程常用的方法是花药离体培养

 

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