Question

青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼（婴幼儿型和青少年型）具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图。

   

（1）系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面系谱推测，致病基因应位于______________染色体上，其遗传时遵循______________定律。      

（2）检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M⁺）或青光眼患者M蛋白基因（M^-），构建基因表达载体，分别导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如下表（示只含荧光蛋白基因的质粒片段；示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）。

① 构建基因表达载体时必需的工具酶是______________。

a. 解旋酶     b.DNA连接酶    c.Taq酶    d.限制酶    e.逆转录酶 

② 荧光蛋白在此实验中的作用是______________。

③ 据上表推测，发育型青光眼的病因是______________，最终导致小梁细胞功能异常。

（3）上表中第_______组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。

（4）为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M^-基因进行测序，然后与M⁺基因进行比对，其结果如下：

分析可知，患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由__________变成了___________，最终导致M蛋白的____________发生了改变。

Answer

常 基因的分离 b和d 标记M蛋白在细胞内外的分布情况 M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常，导致小梁细胞中的M蛋白不能正常地分泌到细胞外而在细胞中大量积累 4组、5组、6组 结构

【解析】试题分析：常见单基因遗传病分类：
①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。
发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者
遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因
③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关。

（1）已知发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病，根据遗传图谱分析，Ⅰ-2正常，其儿子Ⅱ-1有病，说明该病的基因不在X染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病。

（2）① 构建基因表达载体是基因工程的核心步骤，需要限制酶和DNA连接酶的参与。

② 荧光蛋白在此实验中的作用是作为标记，检测M蛋白在细胞内外的分布情况。

③ 3、4组加入了常人M蛋白基因，细胞培养液中出现了荧光蛋白，而5、6组加入的是青光眼患者M蛋白基因，培养液中没有出现荧光蛋白，说明发育型青光眼的病因是M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常，导致小梁细胞中的M蛋白不能正常地分泌到细胞外而在细胞中大量积累，最终导致小梁细胞功能异常。

（3）表格中4组、5组、6组实验对比，说明发育型青光眼是显性遗传病。

（4）分析可知，患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由C//G变成了T//A，最终导致M蛋白的结构发生了改变。

【点睛】本题考查了基因的分离定律、人类遗传病、基因工程、基因突变等知识点，综合性较强，难度较大，要求考生具有一定的知识储备、理论分析能力，尤其是（3）表格的分析，涉及到基因工程和同位素标记法等，非常容易出错。