Question

人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（如图甲所示，正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示），但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化，第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病。若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病；若只有一份R片段，则导致早期胚胎流产。乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图，已知I—2、II—4均为甲图所示染色体易位的携带者，II—3染色体正常。请据图回答。

（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的________________发生了改变。

（2）乙图中，个体II—4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有______种，个体Ⅲ—6的7号染色体和9号染色体的组合为________________。

（3）若Ⅲ—8为存活个体，则其染色体异常的概率是_______。II—3 和II—4再生一个染色体正常孩子的几率为___________。

（4）已知7号染色体上有一基因M，其编码的蛋白质的前3个氨基酸对应的DNA序列如图丙所示，起始密码子为AUG。正常情况下，其转录时的模板位是_______链。若箭头所指的碱基C突变为G，其对应的密码子将变为_______。

（5）为避免生出患遗传病的孩子，建议婚前进行________，妊娠期间进行产前诊断，利用对羊水中胎儿细胞的_____检查可避免生出染色体异常患儿，通过________可避免基因异常个体出生。

Answer

排列顺序（位置） 4 AA+BB 2/3 1/4 b链 CUC 遗传咨询 染色体（结构和数目） 基因诊断

【解析】本题是一道综合题，重点考查基因的自由组合定律、染色体变异、转录和基因突变等多方面知识，考查学生的识图能力和分析问题的能力，难度较大；根据题中信息（用甲图中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A+ABB-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A+ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB-；正常个体的染色体组合为AABB；由于起始密码子是AUG，密码子位于信使RNA上，其转录时的模板位于b链上；可根据上述分析答题。

（1）根据题意可知，个体Ⅰ-2为甲图所示染色体易位的携带者，而易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化，故其7或9号染色体上基因的排列顺序（位置）发生了改变，可用显微镜观察染色体结构变异。

（2）根据题意可知，个体II—4为甲图所示染色体易位的携带者，即其染色体组成为AA+BB-，因此乙图中，根据自由组合定律可知，个体II—4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有AB、AB-、A+B、A+B-共4种；个体Ⅲ—6为女性痴呆者，根据题意，若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病，故Ⅲ—6的7号染色体和9号染色体的组合为AA+BB。

（3）若Ⅲ—8为存活个体，则其染色体异常的概率是_______。II—3 和II—4再生一个染色体正常孩子的几率为___________。

乙图中Ⅱ-3是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-4是携带者，其染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-（携带者）：AABB-（单体导致流产胎儿不能成活）：A+ABB（三体导致患痴呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活，故若Ⅲ—8为存活个体，则其染色体异常的概率是2/3；II—3 和II—4再生一个染色体正常孩子的几率为1/4。

（4）根据起始密码子为AUG，说明信使RNA中前三个碱基为AUG，则模板位于b链中；若箭头所指的碱基C突变为G，则模板链由CAG变成GAG，则其对应的密码子将由GUC变为CUC。

（5）为避免生出患遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询；妊娠期间进行产前诊断，利用对羊水中胎儿细胞的染色体（结构和数目）检查可避免生出染色体异常患儿，通过基因诊断可避免基因异常个体出生。

【点睛】生物变异与孟德尔遗传定律相结合的考题近年来常在模考试题中出现，具有一定的难度，此类试题具有信息化的特征，即利用题干简短的语言叙述或结合图形介绍有关的变异知识，然后出题，要求考生能利用题干或图形中提取的信息，熟练应用孟德尔遗传定律进行推理、判断，得出正确的结论，所以此类试题需要考生具有一定的获取信息能力，并且对课本的有关知识能熟练应用，方可正确解题。

本题中，解题的关键是根据题干和图形信息，正确判断出人群中7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A+ABB-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A+ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB-；正常个体的染色体组合为AABB。