Question

迟发型成骨不全症（瓷娃娃）是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调査结果。已知Ⅱ₃、Ⅲ₁均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是

A. 调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行

B. 该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检査

C. 据系谱图分析，该病的遗传方式为常染色体显性遗传

D. 代代有患者为显性遗传，IV₁是杂合子的概率为2/3

Answer

C

【解析】调查瓷娃娃的发病率时，应在人群中随机抽样调查，A项错误；该遗传病是一种单基因遗传病，其产前诊断措施是对胎儿进行基因诊断，B项错误；已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，而Ⅲ２、Ⅳ１均为该病患者，说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传，C项正确；该病为常染色体显性遗传，已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，据此可推知：表现型正常的Ⅲ１为隐性纯合子，患者Ⅲ２为杂合子，因此二者所生的IV1是杂合子的概率为1/2，D项错误。

【点睛】本题的易错点在于对A选项的分析：调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。