Question

血友病属于伴X染色体隐性遗传病,某夫妇均不患血友病,他们生出一个性染色体组成为XXY的小孩，请回答下列有关伴性遗传的问题：

（1）该夫妇生出性染色体组成为XXY的小孩,说明父亲或母亲的生殖细胞发生了___________变异。

（2）若染色体组成为XXY的小孩患血友病(不考虑基因突变）,则生出该异常小孩的原因是_____________(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞在减数___________（填“第一次”或“第二次”）分裂时出现异常。

（3）现在需要探究某对基因是只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上，请选择利用纯合个体(纯合隐性雌性个体、纯合显性雌性个体、纯合隐性雄性个体、纯合显性雄性个体)为亲本，设计实验方案并预测实验结果及结论：①实验方案：_____________________________。

②预测实验结果及结论：_____________________________________________。

Answer

染色体数目 母亲 第二次 纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体 若子代雌雄个体全表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段；若子代雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状，则基因只位于X染色体上

【解析】本题结合题意考查异常减数分裂、伴性遗传、基因只位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上的基因定位等知识，要求考生能根据题意判断出异常小孩的基因型为XhXhY，并结合亲本的表现型判断出异常的原因是母亲的原始生殖细胞在减数第二次分裂时出现异常；能熟练运用分离定律分析位于X染色体上基因与位于X、Y染色体同源区段上的基因在遗传特点上的差异，从而进行基因定位。

（1）根据题意，该夫妇生出性染色体组成为XXY的小孩，比正常孩子多出了一条性染色体，说明父亲或母亲的生殖细胞发生了染色体数目变异，即父亲或母亲减数分裂中产生了多一条性染色体的生殖细胞，参与了受精作用。

（2）根据题意，若染色体组成为XXY的小孩患血友病(不考虑基因突变），血友病属于伴X染色体隐性遗传病，某夫妇均不患血友病，则妻子的基因型为XHXh，丈夫的基因型为XHY，该异常小孩的基因型必为XhXhY，则该小孩只能是基因型为XhXh的卵细胞和基因型为Y的精子结合形成的受精卵发育而来，因此可判断出该异常小孩的原因是母亲的原始生殖细胞在减数第二次分裂时出现异常。

（3）要探究某对基因（B、b）是只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上，可选择纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体，若基因位于X、Y染色体的同源区段，即XbXbxXBYB，则子代基因型即比例为XBXb：XbYB=1：1，子代雌雄个体全表现显性性状；若基因只位于X染色体上，即XbXbxXBY，则子代基因型即比例为XBXb：XbY=1：1，子代雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状。

【点睛】解法指导：

减数分裂过程中发生染色体异常分离，是常出现的题型考点，解答此类试题的关键是准确判断异常现象是发生在减数第一次分裂后期还是发生在减数第二次分裂后期，以基因型为AaBb的细胞减数分裂为例，若减数第一次分裂异常(同源染色体未分离)、减数第二次分裂正常，则产生的配子情况如下图：

。

若减数第一次分裂正常、减数第二次分裂异常(姐妹染色单体未分离)，则产生的配子情况是：

。

故结合本题亲本的基因型可分析回答出该异常小孩的基因型必为XhXhY，则该小孩只能是基因型为XhXh的卵细胞和基因型为Y的精子结合形成的受精卵发育而来，因此可判断出该异常小孩的原因是母亲的原始生殖细胞在减数第二次分裂时出现异常。