Question

亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下：

回答下列问题：

（1）Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或______而引发的基因结构改变。

（2）Ⅲ₆的基因型是________（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是_________。

（3）Ⅲ₇是患者的概率为_______，Ⅲ₇在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用_______的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的_______环节。

（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异_____（填“一定”或“不一定”）是染色体数目变异，原因是________。

Answer

替换 Hh 该病为显性遗传病，Ⅲ6为患者一定含有H基因，Ⅱ5的基因型为hh，其中一个h—定会遗传给Ⅲ6,所以Ⅲ6的基因型为Hh 2/3 基因诊断 翻译 不一定 染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh

【解析】试题分析：根据遗传系谱图分析，图中1、2有病，生出了正常的儿子3号，说明亨廷顿舞蹈症是显性遗传病；又因为题干信息表明该病的基因在常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病。

（1）基因突变指的是DNA分子中碱基对的替换、增添或者缺失，引起的基因结构的改变。

（2）根据以上分析已知亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传病，由于5号正常，基因型为hh，所以6号必定从5号那儿获得h，所以6号基因型为Hh。

（3）据图分析可知，1、2都是Hh，则4号基因型为1/3HH、2/3Hh，所以7号是患者的概率=1-2/3×1/2=2/3。该病为单基因遗传病，可以通过基因诊断的方式进行产前诊断。根据题意，治疗该病的方式是通过特异性降解由突变体基因合成的mRNA，而mRNA是翻译的模板，说明阻断的是翻译过程。

（4）染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh，所以该变异不一定是染色体数目变异。

【点睛】解答本题的关键是分析遗传系谱图中亲子代之间的表现型关系，判断该病的遗传方式，尤其是不能忽略题干信息中的“常染色体”，否则无法判断出正确的遗传方式。