Question

李某是一位成年男性，患有甲病。对李某的家系调查，发现①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已经去世。③李某的女儿不患甲病。④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1个儿子在幼年时就因该病天折，另外两个孩子不患甲病。⑤李某这一代的配偶均不携带甲病致病基因。

(1)试分析，甲病(基因A－a)的遗传方式是___________，李某姐姐的女儿的基因型是___________。

(2)甲病的发生是某酶编码基因发生突变。李某的父母都正常，试李某患甲病的原因是___________(仅写一条)。

(3)李某女儿与一正常男性结婚，医生建议其生育___________(男孩/女孩)，理由是___________。

Answer

伴X染色体隐性遗传病 XAXA或者XAXa 李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精（或李某母亲产生生殖细胞时发生了基因突变，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精。) 女孩 李某女儿基因型为XAXa，因此与正常男性(XAY)婚配，则其生育女儿都正常，生育男孩有50%的可能患有该病

【解析】

根据；李某的父母均正常，李某患甲病可知，甲病属于隐性遗传病，由于李某这一代的配偶都不携带致病基因，所以李某姐姐的丈夫不含甲病的致病基因，但李某姐姐的儿子有一个患甲病（已经夭折），说明该儿子的致病基因只能来自李某的姐姐，所以可判断甲病属于伴X隐性遗传病。伴X隐性遗传病的特点是男性的发病率高于女性。

（1）父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病为隐性遗传病，李某的姐姐生下的有患病的儿子，但李某的姐姐的配偶不携带甲病致病基因，所以甲病为伴X隐性遗传病。李某的姐姐携带甲病致病基因，基因型为XAXa，李某的姐姐的配偶基因型为XAY，所以他们的女儿的基因型为XAXA或者XAXa。

（2）李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精，发育形成的李某因带有致病基因而患病。

（3）由于男性的X染色体一定传给女儿，所以李某表现正常的女儿的基因型为XAXa，她与一正常男性结婚，生下的女儿均正常，生下的儿子一半正常一半患病，所以医生建议其生育女孩。