Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A. 由线粒体中单个基因异常引起的疾病属于单基因遗传病

B. 产前诊断可确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

C. 调查某种遗传病的发病率，对象是患者家系

D. 人类基因组计划的目的是测定所有基因的DNA序列

Answer

B

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展；（3）禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病率。

单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，B正确；调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大，某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，C错误；人类基因组计划测序是22条常染色体和X、Y两条性染色体，不是所有基因的DNA序列，D错误；故选B。