Question

下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A. 患遗传病的个体不一定都携带致病基因

B. 通过遗传咨询和产前诊断可对遗传病进行监测和治疗

C. 人类基因组测序是测定人的23条染色体上的碱基序列

D. 人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象

Answer

A

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： 
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； 
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； 
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

患遗传病的个体不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病就不是由致病基因引起的，A正确；通过遗传咨询和产前诊断可对遗传病进行监测和预防，但不能进行治疗，B错误；人类基因组测序是测定人的24条染色体（22条常染色体+X+Y）的碱基序列，C错误； 人群中发病率高的单基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象，D错误。故选A。