Question

镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地区，此地区具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。下列关于镰刀型细胞贫血症的说法正确的是

A. 镰刀型细胞贫血症基因是突变产生的所以不表达

B. 推算该遗传病后代再发风险率需要确定其遗传方式

C. 该病为基因突变所致，只能通过基因诊断来检测

D. 该致病基因为有害基因，不能为生物进化提供原材料

Answer

B

【解析】

1、镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变。

2、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传遗传病，其中单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病。

3、调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

镰刀型贫血症基因是基因突变产生的，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；估算后代遗传病的再发风险率需要确定遗传病遗传方式，才能正确分析后代发病率，B正确；镰刀型红细胞贫血症是由基因突变引起的遗传病，可以通过镜检其红细胞的形态来诊断，C错误；镰刀型细胞贫血症基因突变有利也有害，其有害性是相对的，基因突变的有利或有害取决于环境条件，能适应环境的突变就是有利突变，不能适应环境的突变就是有害突变，可遗传变异为生物进化提供了原材料，D错误。故选B。