Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

B. 青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病

C. 利用显微镜观察可以确诊先天性愚型和镰刀型细胞贫血症

D. 遗传病患者体内都能检测到致病基因

Answer

C

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、遗传病的监测和预防

（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展；（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。

具有先天性和家族性特点的疾病不都是遗传病，A错误；青少年型糖尿病是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天愚型又叫21三体综合征，其形成原因是染色体数目变异，而染色体变异在显微镜下可以观察到；镰刀型贫血症形成的根本原因是基因突变，基因突变在显微镜下观察不到，但显微镜下可以观察到镰刀型异常红细胞，C正确；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，D错误。