Question

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

（1）分析图甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于_____发生突变所致，苯丙酮尿症是由于_____发生突变所致。（填写基因1、基因2或基因3）

（2）催化A过程的酶，在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有线粒体和_____等（至少答出3个）。

（3）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是_____。

（4）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由_____染色体上的_____性基因控制。

（5）图乙中II﹣5、III﹣11的基因型分别为_____、_____。

Answer

基因3 基因2 核糖体、内质网、高尔基体 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 常 隐 RR或Rr Rr

【解析】

分析图甲：基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。

分析乙图：1号和2号正常，生患病女儿7号，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

（1）由图甲可知，在基因水平上，白化病患者是由于基因3发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因2发生突变所致。

（2）催化A过程的是蛋白酶，核糖体是蛋白质的合成场所，内质网和高尔基体是蛋白质进行加工、修饰的场所，线粒体提供能量，因此在合成及分泌时密切相关的细胞器有线粒体、核糖体、内质网、高尔基体。

（3）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制生物性状。

（4）分析乙图，Ⅰ1和Ⅰ2正常，生患病女儿Ⅱ7，故苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的。

（5）Ⅱ﹣7患病，其基因型为rr，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的基因型均为Rr，故Ⅱ﹣5基因型为RR或Rr．Ⅲ﹣11表现正常，其母亲患病，所以Ⅲ﹣11基因型一定为Rr。