Question

帕金森病在我国属于第二大常见的神经系统退行性疾病，研究证明SNCA基因的突变会导致突触传递障碍，是帕金森病产生的原因之一，现对某家族SNCA基因突变造成的帕金森病调查，相关系谱图如图1，请回答下列问题：

（1）据图分析，SNCA突变基因导致的帕金森病遗传属于______。

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、伴X染色体显性遗传病

D、伴X染色体隐性遗传病

判断依据是______。

（2）若SNCA突变基因用A/a表示，则第Ⅲ代4号的基因型为______。

（3）第Ⅲ代4号与一正常人婚配，生下正常孩子的概率为______。为避免SNCA突变基因的遗传，第Ⅲ代4号在孕期需进行______。

（4）第Ⅲ代6号与一正常人婚配，生下的第一个孩子意外的也患有帕金森，下列推断合理的是______（多选）

A．正常情况下，第Ⅲ代6号与其丈夫所生的孩子都正常

B．第Ⅲ代6号神经细胞中SNCA基因发生了突变

C．丈夫的生殖细胞中SNCA基因发生了突变

D．第一个孩子在胚胎发育过程中SNCA基因发生了突变

（5）研究发现，有些帕金森病的发病原因是由于一种小RNA（ miRNA）影响SNCA基因表达所导致其调控过程如图2所示，下列关于这类帕金森病的分析正确的是______（多选）。

A．miRNA阻碍了SNCA基因的转录过程

B．这类帕金森病的遗传特性与图1家族相同

C．miRNA基因与SNCA基因的部分碱基序列相同

D．miRNA的调控发生在细胞质中

Answer

A 第 II 代 1 号 2 号有病，而其子代有无病者，说明该病为显性遗传病；II-2 号为有病男性，但III-6 正常女性，排除该病为伴 X 显性，所以为常染色体显性 AA 或 Aa 1/3 羊水检测 ACD CD

【解析】

人类遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

（1）分析遗传系谱图，Ⅱ-1和Ⅱ-2患病，有正常的后代个体，说明该病为显性遗传，又因为女儿有正常的，说明该病为常染色体显性遗传病，故选A。

（2）若SNCA突变基因用A/a表示，则Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型是Aa，第Ⅲ代4号的基因型为AA 或 Aa。

（3）Ⅲ-4的基因型是1/3AA或2/3Aa，与一正常人aa婚配，生下正常孩子的概率为2/3×1/2=1/3，为避免SNCA突变基因的遗传，第Ⅲ代4号在孕期需进行羊水检测。

（4）第Ⅲ代6号与一正常人婚配，生下的第一个孩子意外的也患有帕金森，推测合理的是正常情况下，第Ⅲ代6号与其丈夫所生的孩子都正常，丈夫的生殖细胞中SNCA基因发生了突变或第一个孩子在胚胎发育过程中SNCA基因发生了突变。

（5）结合图2分析，miRNA基因与SNCA基因的部分碱基序列相同，miRNA的调控发生翻译过程，即在细胞质中。