Question

人类遗传病及其预防

遗传性乳光牙是一种单基因遗传病（用Aa表示这对等位基因），患者牙齿严重磨损。图1为某家族该遗传病的系谱图。图2为人的性染色体简图，X 和Y染色体有一部分同源（图中I片段），其上的基因互为等位；另一部分非同源（图中Ⅱ-1、Ⅱ-2片段），其上的基因不互为等位。

（1）据图1推断，遗传性乳光牙的遗传方式是______。

A．常染色体显性遗传           B．伴X染色体显性遗传

C．常染色体隐性遗传           D．伴X染色体隐性遗传

（2）遗传性乳光牙的致病基因由______产生。Ⅲ-9为杂合子的概率是______。

（3）已知先天性夜盲症是一种隐性基因（b）控制的先天性眼病，在夜晚或暗环境下视力很差。该致病基因位于如图2的Ⅱ-2片段上，其遗传特点为______。（多选）

A．通常表现为隔代遗传                     B．通常表现为代代遗传

C．人群中男女患病概率相同               D．人群中男性患病概率高于女性

（4）进一步调查发现，Ⅲ-8未患先天性夜盲症，她与一个牙齿正常但患先天性夜盲症的男性结婚，已育有一个牙齿正常但患先天性夜盲症的女儿，则Ⅲ-8的基因型为______（不考虑变异）。现Ⅲ-8再次怀孕生“二胎”，医生指出通过性别筛选无法降低生出患先天性夜盲症孩子的概率，写出其判断依据：______。

Answer

A 基因突变 0 AD AaXBXb 这对夫妇的基因型为XBXb和XbY，他们的后代无论男女都有1/2先天性夜盲率，因此通过性别筛选无法降低换先天性夜盲孩子的概率

【解析】

分析图Ⅱ-5、Ⅱ-6和Ⅲ-7号可知，亲代个体均患病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性”，而且亲代父亲患病而后代女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病。

分析题图2：X、Y是一对特殊的同源染色体，图中I片段上有等位基因存在，而在图中Ⅱ-1、Ⅱ-2片段上没有等位基因存在，即表现为伴X或者伴Y遗传。伴X隐性遗传病的特点是：隔代交叉遗传、男性患者多于女性、母病（儿）子必病；伴X显性遗传病的特点是：世代连续性、女性患者多于男性、父病女必病；伴Y遗传的特点是：父亲患病后代中的儿子都患病。

（1）由分析可知：遗传性乳光牙属于常染色体显性遗传病。

（2）新基因产生的根本途径是基因突变，Ⅲ-9正常，故不可能为杂合子。

（3）如图2的Ⅱ-2片段属于X染色体特有的区段，先天性夜盲症属于X染色体隐性遗传病，具有人群中男性患病概率高于女性、通常表现为隔代遗传等特点。

（4），Ⅲ-8未患先天性夜盲症，她与一个牙齿正常但患先天性夜盲症的男性结婚，已育有一个牙齿正常但患先天性夜盲症的女儿（aaXbXb），说明Ⅲ-8的基因型为AaXBXb，由于丈夫的基因型为XbY，故他们的后代无论男女都有1/2先天性夜盲率，因此通过性别筛选无法降低换先天性夜盲孩子的概率