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人类遗传病 图1为某家族有关“Ⅰ型糖原贮积症”患病情况的遗传系谱图,其中Ⅱ-8 ...

人类遗传病

图1为某家族有关“Ⅰ型糖原贮积症”患病情况的遗传系谱图,其中Ⅱ-8 携带致病基因。

(1)该病遗传方式为______。4号携带致病基因的概率为______

(2)3号4号夫妇欲生育二胎,3号的孕期检查报告显示唐氏综合征指标异常。为进一步明确胎儿是否患有唐氏综合征。需要对3号进行的产前诊断项目是______

A.胎儿基因检测   B.胎儿染色体结构检测   C.胎儿染色体数目检测   D.胎儿B超检查

(3)在一次体检中,13号发现自己还患有红绿色盲,图2是人类XY染色体上的有关区段示意图,红绿色盲基因在染色体上的位置是______

A.Ⅰ1      B.Ⅰ2      C.Ⅱ1       D.Ⅱ2

(4)13号的未婚妻表现型正常,但携带色盲基因,她的家族中没有糖原贮积症的致病基因,预测13号夫妇的子女中______。(多选)

A.患“Ⅰ型糖原贮积症”的概率是100%

B.患红绿色盲的概率是50%

C.女孩同时携带两种致病基因的概率是100%

D.男孩同时携带两种致病基因的概率是50%

 

常染色体隐性遗传 100% C D BCD 【解析】 系谱图中,根据Ⅱ8携带致病基因,但表现型正常可知,该遗传病属于隐性遗传病,又因为Ⅱ5患病,但其父亲Ⅰ1正常,故该病不是伴X隐性遗传病,故为常染色体隐性遗传病。 设控制该遗传病的基因为A、a。 (1)Ⅱ8携带致病基因,故为隐性遗传病,结合Ⅱ5患病,但其父亲Ⅰ1正常,可知该病是常染色体隐性遗传病。由于Ⅱ-4的母亲是患者,因此Ⅱ-4一定携带致病基因,即携带致病基因的概率是100%。 (2)唐氏综合征是23号染色体多一条,是染色体数目变异,因此要对3个体的胎儿进行染色体数目检测。 (3)红绿色盲是X染色体隐性遗传病,位于X染色体的非同源区段,Y染色体无相关的等位基因,即位于图中的Ⅱ-2区段。 (4)13号患有“Ⅰ型糖原贮积症”和色盲,基因型是aaXbY,未婚妻表现型正常,但携带色盲基因,她的家族中没有糖原贮积症的致病基因,基因型是AAXBXb,13号夫妇的子女中,女孩和男孩都不患“Ⅰ型糖原贮积症”,红绿色盲的比例是50%,女孩的基因型是AaXBXb或AaXbXb,男孩的基因型是AaXBY或AaXbY,女孩同时携带两种致病基因的概率是100%,男孩同时携带两种遗传病致病基因的概率是50%,故选BCD。
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现代生物工程技术

AETα-氨基酸酯酰基转移酶)催化丙氨酸、谷氨酰胺合成的丙谷二肽可预防和治疗某些疾病,因此利用生物技术规模化生产AET具有重要意义。图1 表示所用质粒、某菌拟核DNA中的AET基因,以及限制酶SmalBamHIEcoRⅠHindⅢ的切割位点,且这四种限制酶切割形成的末端序列各不相同。

1AET催化丙谷二肽合成过程中形成的化学键是______

2)质粒的化学本质是______。为了AET与质粒DNA合理重组,拟核DNA和质粒均应用______(限制酶)切割。

利用重组质粒改造大肠杆菌并规模化生产、分离提纯AET的技术流程如图2所示。

3)图2中,筛选含重组质粒的大肠杆菌并获取单菌落是图中的过程______。筛选所用培养基除含微生物所需要的营养成分外,还必须添加的物质有______

A.伊红美蓝 B.氯霉素 C.丙氨酸 D.谷氨酰胺

4)上述改造大肠杆菌并将之用于AET的大规模化生产,涉及______(多选)。

A.细胞工程 B.基因工程 C.酶工程 D.发酵工程

5)图3表示pHAET酶活性的影响。将酶置于不同pH下足够长的时间,再在最适pH下测其酶活性,由此得到pHAET酶稳定性的影响,如图4所示。据图3和图4判断该酶使用的最佳pH范围是______,写出分析过程:______

 

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细胞分裂

研究发现,绝大多数哺乳动物细胞在分裂时,会部分失去与胞外基质的粘附,进而使细胞形态发生由扁平到隆起、变圆等一系列变化,如图1所示。若用外力限制细胞在分裂时变圆,会影响纺锤体的组装和中心体的分离,最终影响细胞分裂的进程。

(1)图1中B细胞处于细胞周期的______期;构成结构k的主要化学成分是______;结构h的功能是______

A.参与染色体的形成

B.参与纺锤体的形成

C.参与DNA的复制

D.参与细胞板的形成

(2)图1中D细胞发生的过程或变化有______

A.染色单体的分离      B.基因重组

C.等位基因的分离      D.染色体数目不变

(3)据题意和图推测,细胞分裂时发生由扁平到隆起、变圆的形态变化,其生物学意义可能是______。(多选)

A.有助于DNA的复制

B.为细胞分裂时纺锤体的组装提供必要的空间

C.为染色体排布于细胞中央提供充足空间

D.为遗传物质精准分配到两个子细胞作好准备

细胞分裂过程中还伴随着一系列周期相关分子信号的启动,研究发现蛋白Numb参与细胞周期进程的调控。为了研究Numb蛋白的功能,研究者对实验组细胞(通过干扰RNA以抑制Numb蛋白的表达)和对照组细胞(不作处理)中处于各时期的细胞比例进行了统计,结果如图2所示。

(4)据图2分析,Numb蛋白与细胞分裂进入______期有关,说明理由,______

 

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动物生命活动的调节

在神经系统和内分泌系统的参与下,人体各个器官,系统协调活动,共同维持内环境的稳定。如图表示人体动脉血压调节部分过程。

(1)电刺激下丘脑前部,可引起皮肤血管舒张,汗腺分泌活动增强;刺激下丘脑后部,则出现寒颤现象。据此可知下丘脑处有______

A.心血管中枢 B.体温调节中枢 C.躯体感觉中枢 D.渴觉中枢

(2)下列关于图中结构4的叙述,正确的是______(多选)。

A.结构4表示两个细胞之间的连接

B.该处的分子1通过血液传递

C.信息在结构4处单向传递

D.结构4处有信号转换

(3)当人兴奋或害怕时,通过神经和激素的调节,血压升高。该调节过程中的效应器有______(多选)。

A.心脏  B.肾上腺髓质  C.血管  D.大脑皮质

(4)血压升高时,结构1传入冲动的频率______(升高/降低/不变),信息在结构2上以______形式传导至结构3,进而引起图中______神经兴奋,使动脉血压下降。此过程属于______(条件/非条件)反射。

(5)分子1和分子2在生命活动调节过程中的共同作用是______

 

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先天性睾丸发育不全症患者的性染色体组成为XXY,下列关于该疾病发病原因的判断错误的是(  )

A. 其父亲精原细胞减数分裂时,同源染色体未分离

B. 其父亲精原细胞减数分裂时,染色单体分开后未分离

C. 其母亲卵原细胞减数分裂时,同源染色体未分离

D. 其母亲卵原细胞减数分裂时,染色单体分开后未分离

 

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高脂血症家兔服用降脂药物“辛伐他汀”后,血浆总胆固醇的含量下降。下列“辛伐他汀”降脂的可能机制中错误的是(  )

A. 抑制胆固醇合成 B. 降低低密度脂蛋白的含量

C. 升高高密度脂蛋白的含量 D. 抑制胆固醇加工成胆汁酸

 

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